ПресМапа на сајтотСледете не на социјалните медиуми    
ТЕЛЕФОН 02-3091500
Почетна  →  Услуги

Генетика и персонализирана медицина

Контакт

Информации02-3091500
Итни случаи15777

Генетика и персонализирана медицина

 

 

Модерните анализи коишто се базирани на детекција на нуклеински киселини (ДНК или РНК) нудат значителен број на предности во споредба со традиционалните методи за детекција на патогени. Овие процедури детектираат вируси, бактерии и паразити многу побрзо и со многу поголема сензитивност и специфичност од конвенционалните методи. Следствено, причинителот на болеста се открива многу побрзо и попрецизно и овозможува администрирање на соодветна терапија во најбрз временски период.

  • Хепатитис Ц (со квантификација)
  • ХИВ (со квантификација)
  • Хепатитис Ц/ХИВ/Хепатитис Б (сите три во еден тест)
  • ХПВ (детекција и типификација)
  • Сексуално преносливи болести (9 истовремено) - C.trachomatis, N.gonorrhoeae, M.genitalium, HSV1, HSV2, T. pallidum, U.parvum, U.urealyticum, M.hominis
  • TORCH болести (за бремени жени) - T.gondii, HSV1, HSV2, T. pallidum, Rubella, CMV, Parvovirus
  • Helicobacter pylori 
  • Сепса

Цистична фиброза

Цистичната фиброза (ЦФ) е автозомално рецесивна болест што се јавува рано во животот и најчесто го скратува животниот век. Се појавува кај 1 во 2500 новородени бебиња, а 1 во 25 луѓе со Европско потекло се носители на мутантниот ген. Постојат повеќе од 1965 варијации во CFTR генот, од коишто помалку од 20 имаат фрекфенција над 0.1%. Рутинскиот скрининг е ограничен само на најчестите мутации во CFTR генот со што се зголемува ризикот да се пропуштат мутации што ја предизвикуваат болеста но се со ниска фрекфенција. Сега, овие мутации, заедно со најчестите може да се детектираат со сеопфатниот и чувствителен CFTR кит. Овие тестови може да се искористат за да се комплетира дијагнозата за цистична фиброза или да се утврдат носители истата.

Неинванзивна пренатална дијагностика

Неинванзивното пренатално тестирање (НИПТ) е сигурен, едноставен и неинвазивен тест за одредување на одредени генетски состојби кај фетусот почнувајќи од 10тата недела од бременоста. Она што е потребно е само 10 мл крв којашто се зема од идната мајка. Користејќи ја најновата технологија на генетско секвенционирање, овие тестови имаат преку 99% точност за најчестите состојби на трисомија како Даунов, Едвардсов или Патау синдромите. Исто така НИПТ открива и голем број на други генетски состојби како трисомии на други хромозоми, анеуплоидии, синдроми на делеција/дупликација и одредување на пол.