ПресВработувањеМапа на сајтотСледете не на социјалните медиуми    
ТЕЛЕФОН 02-3091500

Контакт

Информации02-3091500
Итни случаи15777

Вовед

Претскажувачкото генетско тестирање за срцеви болести претставува испитување на здрава личност и се користи со цел да се определи идниот ризик за развивање на срцева болест. Овие тестови претставуваат нова и растечка класа на медицински пристапи, коишто фундаментално се разликуваат од стандардните дијагностички тестови. Предноста на овие тестови лежи во раната идентификација на ризик за развивање на одредена кардиоваскуларна болест. Овие типови на тестови обично откриваат генски мутации поврзани со срцеви болести коишто се манифестираат после раѓање, најчесто подоцна во животот. Овие анализи може да помогнат во намалување на ризикот за развој на овие болести со воспоставување на промени во начинот на живеење.

Панел за кардио-тромбофилија

Во овој панел со метода на квантитативен PCR се откриваат мутации во гените F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI1 коишто се поврзани со заболувања на кардиоваскуларниот систем.

Панел за хипертензија, исхемија и миокардичен инфаркт

Во овој панел со метода на квантитативен PCR се откриваат мутации во гените AGT, NOS3, AGTR1, ITGA2, GPIBA1b коишто се поврзани со заболувања на кардиоваскуларниот систем, посебно со висок крвен притисок.

Панел за женско здравје и спонтан абортус

Во овој панел со метода на квантитативен PCR се откриваат мутации во гените F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI1, AGT, NOS3, AGTR1 коишто се поврзани со заболувања на кардиоваскуларниот систем, посебно тромботични болести и висок крвен притисок.

Наследен висок холестерол

Фамилијарна хиперхолестеролемија е наследна состојба која води до абнормално високо ниво на холестерол во крвта, посебно LDL (“лош холестерол”). Зголемена депозиција на холестерол на крвните ѕидови води до атеросклероза, една од главните причини што води до кардиоваскуларни заболувања. Пациентите коишто имаат една абнормална копија (хетерозиготни пациенти) на LDLR генот имаат зголемен ризик за развивање на кардиоваскуларна болест пред да наполнат 30 или 40 години. Овие пациенти имаат одличен одговор на стандардните лекарства за намалување на холестерол. Овој третман треба да биде изведен паралелно со модификација на начинот на живот и ригорозна измена на начинот на исхрана.

ГЕНЕТСКИ МАРКЕРИ: Со методи на масивно паралелно секвенционирање (NGS) се испитуваат за мутации гените APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, PCSK9.

Хипертрофична кардиомиопатија

Хипертрофична кардиомиопатија најчесто е наследна болест предизвикана од мутација во некои од гените што кодираат за мускулни протеини. Околу 1 во 500 луѓе презентира со хипертрофична кардиомиопатија и истата е честа причина за ненадејна смрт кај млади луѓе, вклучувајќи млади спортисти. Симптомите вклучуваат болка во градите, вртоглавица, тешкотии во дишењето.

ГЕНСКИ МАРКЕРИ: Со методи на масивно паралелно секвенционирање (NGS) се испитуваат мутации во гените MYBPC3, MYH7, MYL2, TNNI3, TNNT2.

Вентрикуларни аритмии

Носителите на примарни болести поврзани со несоодветен електрицитет на срцето имаат предиспозиција за вентрикуларни аритмии во отсуство на макро- и микроскопски структурни промени.  Следствено на тоа носителите на овие заболувања носат висок ризик за ненадејна смрт бидејќе овие болести се тешки за откривање. Најчесто се јавуваат кај млади, на изглед здрави индивидуи.

Како водечка причина за смртност, овие болести се застапени кај 1 од 1000 луѓе. Може да бидат предизвикани од различни синдроми како краток QT синдром, долг QT синдром, Brugada синдром, Синдром на рана реполаризација, синдром на катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардија. Вентрикуларните аритмии кај овие синдроми може да дегенерираат во вентрикуларна фибрилација, којашто резултира во ненадејна смрт доколку не се преземат соодветни мерки. Исто така, најголем дел од наследните срцеви болести покажуваат автозомален доминантен тренд, така што роднини на луѓе што починале од ненадејна смрт имаат 50% шанса да бидат носители на истата предиспозиција.

ГЕНСКИ МАРКЕРИ: Со помош на масивно паралелно секвенционирање (NGS) ќе бидат детектирани мутации во 53 гени поврзани со овие болести.

Голем панел за срцеви заболувања

Во големиот панел за срцеви заболувања со методи на масивно паралелено секвенционирање (NGS) се испитуваат мутации во 174 гени поврзани со 17 наследни срцеви болести како: болест на аортна валвула, Марфанов синдром, Loeys-Dietz-ов синдром, краток QT синдром, катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардија, фамилијарна хиперхолестеремија, рестриктивна кардиомиопатија, не-компактна кардиомиопатија, Нонанов синдром, аритмогена десно-вентрикуларна кардиомиопатија, Brugada синдром, структурни болести на срцето, долг QT синдром, аортен аневризам, фамилијарна атријална фибрилација, хипертрофична кардиомиопатија.

ГЕНСКИ МАРКЕРИ: Со масивно паралелено секвенционирање (NGS) се испитуваат мутации во 174 гени поврзани со 17 наследни срцеви болести.