ПресВработувањеМапа на сајтотСледете не на социјалните медиуми    
ТЕЛЕФОН 02-3091500
Почетна  →  Услуги  →  Генетика и персонализирана медицина

Персонализирана генетика – секвенционирање на геном или егзом

Контакт

Информации02-3091500
Итни случаи15777

Вовед

Генетската конституција на секоја индивидуа е уникатна и се разликува од таа на секоја друга индивидуа, многу често во делови коишто влијаат на здравјето. Со секвенционирање на цели геноми и егзоми се навлегува длабоко во молекуларното јас на пациентот и се читаат информациите што се “запишани во гените.” Сите овие научно-клинички пристапи обезбедуваат информација за којашто се смета дека силно ќе им помогне на докторите и пациентите во откривањето на потенцијалните болести коишто може да се развијат во текот на годините кај одреден пациент и нивно третирање или целосно лекување уште пред да се појават нивните први симптоми. Со добивањето на оваа информација секој пациент би имал индивидуализиран скроен животен план за потенцијално лекување на болести што може да се појават во иднина. Се тоа врз основа на информацијата од неговиот геном. Воведувањето на овие методи во редовната медицинска пракса претставува значаен чекор напред во клиничката генетска револуција.

Секвенционирање на цел геном

Дефинирачкиот носител на персонализираната медицина, а воедно и едно од најважните достигнувања на цивилизацијата е секвенционирањето на цели геноми (севкупната човечка ДНК). Целосното секвенционирање на геномот е најсеопфатниот метод за анализирање на генетската конституција на човекот и дава целосен и сеопфатен преглед на предиспозиции кон болести, одговори и реакции на лекови (ефикасност и несакани дејства), предиспозиции за дебелост, депресија, срцеви заболувања, невродегенеративни болести како Алцхајмер и Паркинсон, информација за нивното потекло, фенотипски одлики и многу други работи. Масивно паралелно секвенционирање (NGS) се користи за секвенционирање на целиот геном на клиентот и подоцна податоците се обработуваат биоинформатички. Се добива извештај за најбитните информации (сумарен репорт) и електронски извештај што ги опфаќа сите информации. Доколку пациентот сака, се добиваат и необработените податоци во FASTQ формат. При секвенционирањето, секој базен пар во геномот ќе биде покриен барем 30 пати.

Секвенционирање на цел геном

Егзомското секвенционирање претставува секвенционирање на човечка ДНК којашто кодира само за протеини. Во егзоните (деловите кои кодираат за протеини) се наоѓаат 85% од сите важни клинички мутации, што го прави егзомското секвенционирање соодветна алтернатива на геномското секвенционирање. Од оваа анализа исто така се добива опширен преглед на човечкиот геном со откривање на предиспозиции кон болести, одговори и реакции на лекови (ефикасност и несакани дејства), предиспозиции за дебелост, депресија, срцеви заболувања, невродегенеративни болести како Алцхајмер и Паркинсон, информација за нивното потекло, фенотипски одлики и многу други работи, но со подостапна цена и помала резолуција. Масивно паралелно секвенционирање (NGS) се користи за секвенционирање на целиот егзом на клиентот и подоцна податоците се обработуваат биоинформатички. Се добива извештај за најбитните информации (сумарен репорт) и електронски извештај што ги опфаќа сите информации. При секвенционирањето, секој базен пар во егзомот ќе биде покриен барем 100-150 пати.