Закажете преглед

Закажи преглед

389 2 3091500

Цистична фиброза

Цистичната фиброза (ЦФ) е автозомално рецесивна болест што се јавува рано во животот и најчесто го скратува животниот век. Се појавува кај 1 во 2500 новородени бебиња, а 1 во 25 луѓе со Европско потекло се носители на мутантниот ген. Постојат повеќе од 1965 варијации во CFTR генот, од коишто помалку од 20 имаат фрекфенција над 0.1%. Рутинскиот скрининг е ограничен само на најчестите мутации во CFTR генот со што се зголемува ризикот да се пропуштат мутации што ја предизвикуваат болеста но се со ниска фрекфенција. Сега, овие мутации, заедно со најчестите може да се детектираат со сеопфатниот и чувствителен CFTR кит. Овие тестови може да се искористат за да се комплетира дијагнозата за цистична фиброза или да се утврдат носители истата.