Закажете преглед

Закажи преглед

389 2 3091500

Персонализирана генетика – секвеционирање на геном или егзом

АНАЛИЗИ СО МАСИВНО ПАРАЛЕЛНО СЕКВЕНЦИОНИРАЊЕ (NEXT GENERATION SEQUENCING – NGS)

Генетската конституција на секоја индивидуа е уникатна и се разликува од таа на било која друга индивидуа, и тоа понекогаш во делови коишто влијаат на здравјето. Со секвенционирање на цели геноми и егзоми се навлегува длабоко во молекуларниот идентитет на пациентот и се читаат информациите што се запишани во гените. Масивното паралелно секвенционирање (анг. Next Generation Sequencing, NGS) на геноми и егзоми се докажа како револуционерна технологија која ни овозможи да почнеме да одгатнуваме многу биолошки прашања и која демонстрираше капацитет за неверојатно брзо секвенционирање на ДНК, со што се отворија вратите за претходно незамисливи научни и клинички достигнувања и нови биолошки примени. Ефектот на овие технологии врз откривањето на нови геномски варијации е дефинитивно едно од најголемите достигнувања во медицината, а можеби и воопшто.

Во зависност од предметот на интерес и специфичните потреби на секој пациент се користат различните пристапи. Во нашата лабораторија се достапни следниве типови на NGS анализи и генски панели:

Проактивно одредување на ризици за сите болести кај здрави луѓе

  1. Секвенционирање на цел геном (WGS) (х30) – сите гени и интергенски региони
  2. Секвенционирање на цел егзом (WES) – сите гени кои кодираат протеини
  3. Секвенционирање на клинички егзом (CES) – ~5000 клинички значајни гени

Проактивно одредување на ризици за рак кај здрави луѓе

  1. Секвенционирање на цел геном (WGS) (х30) – сите гени и интергенски региони
  2. Секвенционирање на цел егзом (WES) – сите гени кои кодираат протеини
  3. Секвенционирање на клинички егзом (CES) – ~5000 клинички значајни гени
  4. Генски панели

Проактивно одредување на носителски статус за ретки болести

  1. Секвенционирање на цел геном (WGS) (х30) – сите гени и интергенски региони
  2. Секвенционирање на цел егзом (WES) – сите гени кои кодираат протеини
  3. Секвенционирање на клинички егзом (CES) – ~5000 клинички значајни гени