ShtypHarta e faqes së internetitNa ndiqni në mediat sociale    
TELEFON +38923091500
Почетна  →  Услуги

Gjenetikë dhe mjekëso e personalizuar

Diagnostikim molekular të patogjenëve

Analizat moderne që bazohen në detektimin e acideve nukleike (ADN ose RNA) ofrojnë numër të konsiderueshëm përparësish në krahasim me metodat tradicionale për detektim të patogjeneve. Këto procedura detektojnë viruse, baktere dhe parazitë shumë më shpejt dhe me ndjeshmëri dhe me specificitet shumë më të madh  se metodat konvencionale. Si pasojë, shkaktuesi i sëmundjes zbulohet shumë më shpejt dhe në mënyrë më precize dhe mundëson administrim të terapisë përkatëse në periudhë më të shpejtë kohore.

 

  • Hepati C (me kuantifikim)
  • HIV (me kuantifikim)
  • Hepatit C/HIV/Hepatit B (që të tre në një test)
  • HPV (detektim dhe tipizim)
  • Sëmundje seksualisht të transmetueshme (9 në të njëjtën kohë) - C.trachomatis, N.gonorrhoeae, M.genitalium, HSV1, HSV2, T. pallidum, U.parvum, U.urealyticum, M.hominis
  • TORCH sëmundje (për gra shtatzëna) - T.gondii, HSV1, HSV2, T. pallidum, Rubella, CMV, Parvovirus
  • Helicobacter pylori 
  • Sepsë

Fibrozë cistike

Fibroza cistike (FC) është sëmundje proliferative autosomale që shfaqet herët në jetë dhe më shpesh e shkurton jetëgjatësinë. Shfaqet tek 1 në 2500 foshnja të sapolindura, dhe 1 në 25 njerëz me prejardhje Evropiane janë bartës të gjenit me mutacion. Ekzistojnë më shumë se 1965 variacione në gjenin CFTRm nga ku më pak se 20 kanë frekuencë mbi 0.1%. Skriningu në mënyrë rutinë është i kufizuar vetëm për mutacionet më të shpeshta në gjenin CFTR me çka zmadhohet rreziku që të humben mutacione që e shkaktojnë sëmundjen por janë me frekuencë të ulët. Tani, këto mutacione, së bashku me ato më të shpeshtat, mund të detektohen me CFTR kit të ndjeshëm dhe gjithëpërfshirës. Këto teste mund të përdoren që të kompletohet diagnostikimi për fibrozë cistike ose që të vërtetohen bartësit e saj.

Diagnostikim joinvasiv prenatal

Testimi joinvasiv prenatal (TPJI) është test i sigurt dhe joinvasiv për përcaktimin e gjendjeve të caktuara gjenetike tek fetusi duke filluar nga java e 10-të e shtatzënisë, Ajo që është e nevojshme është vetëm 10 ml gjak që merret nga nëna e ardhshme. Duke e përdorur teknologjinë më të re të sekuencionimit gjenetik, këto teste kanë më shumë se 99% saktësi për gjendjet më të shpeshta të trisomisë si sindromat Down, Edwards ose Patau. Gjithashtu TPJI mbulon edhe numër të madh të gjendjeve gjenetike si trisomi të kromozomeve të tjera, aneuplodi, sindroma të fshirjes . dyfishimit dhe përcaktim të gjinisë.