Dienstleistungen

Во овој панел со метода на квантитативен PCR се откриваат мутации во гените F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI1 коишто се поврзани со заболувања на кардиоваскуларниот систем.

Во овој панел со метода на квантитативен PCR се откриваат мутации во гените AGT, NOS3, AGTR1, ITGA2, GPIBA1b коишто се поврзани со заболувања на кардиоваскуларниот систем, посебно со висок крвен притисок.

Во овој панел со метода на квантитативен PCR се откриваат мутации во гените F2, F5, F7, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, PAI1, AGT, NOS3, AGTR1 коишто се поврзани со заболувања на кардиоваскуларниот систем, посебно тромботични болести и висок крвен притисок.

Фамилијарна хиперхолестеролемија е наследна состојба која води до абнормално високо ниво на холестерол во крвта, посебно LDL (“лош холестерол”). Зголемена депозиција на холестерол на крвните ѕидови води до атеросклероза, една од главните причини што води до кардиоваскуларни заболувања. Пациентите коишто имаат една абнормална копија (хетерозиготни пациенти) на LDLR генот имаат зголемен ризик за развивање на кардиоваскуларна болест пред да наполнат 30 или 40 години. Овие пациенти имаат одличен одговор на стандардните лекарства за намалување на холестерол. Овој третман треба да биде изведен паралелно со модификација на начинот на живот и ригорозна измена на начинот на исхрана.

ГЕНЕТСКИ МАРКЕРИ: Со методи на масивно паралелно секвенционирање (NGS) се испитуваат за мутации гените APOB, APOE, LDLR, LDLRAP1, PCSK9.

Хипертрофична кардиомиопатија најчесто е наследна болест предизвикана од мутација во некои од гените што кодираат за мускулни протеини. Околу 1 во 500 луѓе презентира со хипертрофична кардиомиопатија и истата е честа причина за ненадејна смрт кај млади луѓе, вклучувајќи млади спортисти. Симптомите вклучуваат болка во градите, вртоглавица, тешкотии во дишењето.

ГЕНСКИ МАРКЕРИ: Со методи на масивно паралелно секвенционирање (NGS) се испитуваат мутации во гените MYBPC3, MYH7, MYL2, TNNI3, TNNT2

Хипертрофична кардиомиопатија најчесто е наследна болест предизвикана од мутација во некои од гените што кодираат за мускулни протеини. Околу 1 во 500 луѓе презентира со хипертрофична кардиомиопатија и истата е честа причина за ненадејна смрт кај млади луѓе, вклучувајќи млади спортисти. Симптомите вклучуваат болка во градите, вртоглавица, тешкотии во дишењето.

ГЕНСКИ МАРКЕРИ: Со методи на масивно паралелно секвенционирање (NGS) се испитуваат мутации во гените MYBPC3, MYH7, MYL2, TNNI3, TNNT2.

Носителите на примарни болести поврзани со несоодветен електрицитет на срцето имаат предиспозиција за вентрикуларни аритмии во отсуство на макро- и микроскопски структурни промени.  Следствено на тоа носителите на овие заболувања носат висок ризик за ненадејна смрт бидејќе овие болести се тешки за откривање. Најчесто се јавуваат кај млади, на изглед здрави индивидуи.

Како водечка причина за смртност, овие болести се застапени кај 1 од 1000 луѓе. Може да бидат предизвикани од различни синдроми како краток QT синдром, долг QT синдром, Brugada синдром, Синдром на рана реполаризација, синдром на катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардија. Вентрикуларните аритмии кај овие синдроми може да дегенерираат во вентрикуларна фибрилација, којашто резултира во ненадејна смрт доколку не се преземат соодветни мерки. Исто така, најголем дел од наследните срцеви болести покажуваат автозомален доминантен тренд, така што роднини на луѓе што починале од ненадејна смрт имаат 50% шанса да бидат носители на истата предиспозиција.

ГЕНСКИ МАРКЕРИ: Со помош на масивно паралелно секвенционирање (NGS) ќе бидат детектирани мутации во 53 гени поврзани со овие болести.

Во големиот панел за срцеви заболувања со методи на масивно паралелено секвенционирање (NGS) се испитуваат мутации во 174 гени поврзани со 17 наследни срцеви болести како: болест на аортна валвула, Марфанов синдром, Loeys-Dietz-ов синдром, краток QT синдром, катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардија, фамилијарна хиперхолестеремија, рестриктивна кардиомиопатија, не-компактна кардиомиопатија, Нонанов синдром, аритмогена десно-вентрикуларна кардиомиопатија, Brugada синдром, структурни болести на срцето, долг QT синдром, аортен аневризам, фамилијарна атријална фибрилација, хипертрофична кардиомиопатија.

ГЕНСКИ МАРКЕРИ: Со масивно паралелено секвенционирање (NGS) се испитуваат мутации во 174 гени поврзани со 17 наследни срцеви болести.