Sëmundje të rralla - Zan Mitrev Clinic

Caktoni kontroll

Schedule a review

00389 2 3091 484

Sëmundje të rralla

Personat me sëmundje të rralla në vendin tonë janë krejtësisht të harruar nga të gjithë ne, ndërkohë që problemet dhe pengesat me të cilat përballen janë jashtëzakonisht të mëdha dhe ndikojnë shumë në cilësinë e jetës së tyre. Diagnoza e saktë dhe precize është hapi i parë dhe thelbësor për trajtimin e sëmundjeve të rralla. Teknologjitë NGS dhe mjetet më të përparuara për interpretimin e të dhënave të marra nga NGS kanë përshpejtuar ndjeshëm shkallën e identifikimit të gjeneve dhe varianteve gjenetike që shkaktojnë sëmundje të rralla gjenetike dhe çdo ditë plotesojne bazat e të dhënave botërore. Zbulimi i këtyre gjeneve dhe variacioneve gjenetike lejon krijimin e diagnozave të duhura, prognozë më të mirë dhe kontoll më të lehtë të sëmundjes, këshillimin e saktë gjenetik riprodhues dhe mundësi për zhvillimin e terapive efektive. Diagnostifikimi NGS i sëmundjeve të rralla fillon të integrohet ngadalë në praktikën klinike. Ne, në laboratorin tonë në varësi të cdo rasti në mënyrë individuale praktikojmë aplikimin e sekuencave gjenomike, sekuencave ekzosomale apo sekuencave me panele të gjeneve.