Gjenetikë e personalizuar - sekuencimi i gjenomit ose ekzomit - Zan Mitrev Clinic

Caktoni kontroll

Schedule a review

00389 2 3091 484

Gjenetikë e personalizuar – sekuencimi i gjenomit ose ekzomit

ANALIZA ME SEKUENCE MASIVE PARALELE (NEXT GENERATION SEQUENCING – NGS)

Konstituimi gjenetik  është unik dhe i ndryshëm per çdo individ, keto ndyshime ndonjëherë jane në ato pjesë te cilat kane ndikim mbi shëndetin. Me sekuencimin e gjenomes dhe ekzomes behet depërtimi thellë në identitetin molekular të pacientit dhe merren informacionet e shenuara në gjene. Sekuencimi masiv paralel (Next Generation Sequencing NGS) i gjenomes dhe ekzomes ka dëshmuar se eshte teknologjia revolucionare që na lejoi të fillojmë zgjidhjen e shumë çështjeve biologjike dhe ka demonstruar kapacitet për sekuenca tepër të shpejta të ADN-së, duke hapur kështu derën e cila me parë ishte e paimagjinueshme per përparimet shkencore dhe klinike ne lidhje me arritjet dhe aplikimet e reja biologjike. Efekti i këtyre teknologjive në zbulimin e varianteve të reja gjenomike është padyshim një nga arritjet më të mëdha në mjekësi.

Në varësi të temës dhe nevojave specifike të cilat jane ne interes te cdo pacienti, përdoren qasje të ndryshme. Laboratori yne disponon llojet e mëposhtme të analizave NGS dhe paneleve të gjeneve:

Percaktimin proaktiv te rreziqeve te te gjitha semundjeve tek personat e shendetshem

  1. Sekuencimin e te gjithe gjenomit (WGS) (х30) – te gjitha gjeneve dhe zonave ndergjenetike
  2. Sekuencimin e te gjithe ekzomit (WES) – te gjitha gjeneve te cilat kodojne proteina кодираат протеини
  3. Sekuencionim te ekzomit klinik (CES) – ~5000  gjene klinike relevante

Percaktimin proaktiv te rrezikut te kancerit tek personat e shendetshem

  1. Sekuencimin e te gjithe gjenomit (WGS) (х30) – te gjitha gjeneve dhe zonave ndergjenetike
  2. Sekuencimin e te gjithe ekzomit (WES) – te gjitha gjeneve te cilat kodojne proteina кодираат протеини
  3. Sekuencionim te ekzomit klinik (CES) – ~5000  gjene klinike relevante

Percaktimin proaktiv te statusit bartes ndaj semundjeve te rralla

  1. Sekuencimin e te gjithe gjenomit (WGS) (х30) – te gjitha gjeneve dhe zonave ndergjenetike
  2. Sekuencimin e te gjithe ekzomit (WES) – te gjitha gjeneve te cilat kodojne proteina кодираат протеини
  3. Sekuencionim te ekzomit klinik (CES) – ~5000  gjene klinike relevante