Luftëtarja jonë prej qelqi

Mars 03,2024

Marija Dimeska Nikolovska është pacientja jonë shumëvjeçare e cila po përballet me një sëmundje të rrallë të njohur si “kockat e qelqit”. Ajo këtë javë bëri operacionin e saj të 17-të.
Kockat e qelqit ose Osteogenesis imperfecta (OI) është një sëmundje gjenetike e trashëguar në të cilën kockat thyhen lehtësisht, shpesh pa ndonjë arsye të dukshme ose nga një dëmtim minimal. Simptomat mund të variojnë nga të lehta me vetëm disa fraktura deri në të rënda me shumë komplikime mjekësore.
Ekzistojnë 8 lloje të kësaj sëmundjeje, dhe të gjitha janë rezultat i trashëgimisë gjenetike, nga një ose të dy prindërit. Ndonjëherë mund të transmetohet nga një mutacion spontan i gjenit që ndihmon në formimin e kolagjenit, i cili është një pjesë kryesore e indit lidhës që lidh dhe mbështet të gjithë trupin, duke përfshirë kockat. Për shkak të defektit, nuk ka kolagjen të mjaftueshëm ose është i pamjaftueshëm.
I urojmë pacientes tonë shërim të shpejtë.