Personalisierte Genetik – Sequenzierung des Genoms oder Exoms
Дефинирачкиот носител на персонализираната медицина, а воедно и едно од најважните достигнувања на цивилизацијата е секвенционирањето на цели геноми (севкупната човечка ДНК). Целосното секвенционирање на геномот е најсеопфатниот метод за анализирање на генетската конституција на човекот и дава целосен и сеопфатен преглед на предиспозиции кон болести, одговори и реакции на лекови (ефикасност и несакани дејства), предиспозиции за дебелост, депресија, срцеви заболувања, невродегенеративни болести како Алцхајмер и Паркинсон, информација за нивното потекло, фенотипски одлики и многу други работи. Масивно паралелно секвенционирање (NGS) се користи за секвенционирање на целиот геном на клиентот и подоцна податоците се обработуваат биоинформатички. Се добива извештај за најбитните информации (сумарен репорт) и електронски извештај што ги опфаќа сите информации. Доколку пациентот сака, се добиваат и необработените податоци во FASTQ формат. При секвенционирањето, секој базен пар во геномот ќе биде покриен барем 30 пати.
Егзомското секвенционирање претставува секвенционирање на човечка ДНК којашто кодира само за протеини. Во егзоните (деловите кои кодираат за протеини) се наоѓаат 85% од сите важни клинички мутации, што го прави егзомското секвенционирање соодветна алтернатива на геномското секвенционирање. Од оваа анализа исто така се добива опширен преглед на човечкиот геном со откривање на предиспозиции кон болести, одговори и реакции на лекови (ефикасност и несакани дејства), предиспозиции за дебелост, депресија, срцеви заболувања, невродегенеративни болести како Алцхајмер и Паркинсон, информација за нивното потекло, фенотипски одлики и многу други работи, но со подостапна цена и помала резолуција. Масивно паралелно секвенционирање (NGS) се користи за секвенционирање на целиот егзом на клиентот и подоцна податоците се обработуваат биоинформатички. Се добива извештај за најбитните информации (сумарен репорт) и електронски извештај што ги опфаќа сите информации. При секвенционирањето, секој базен пар во егзомот ќе биде покриен барем 100-150 пати.