00389 2 3091 484
март 03,2024
Марија Димеска Николовска е наша долгогодишна пациентка која се справува со ретка болест позната како ,,стаклени коски,,. Таа неделава ја имаше својата 17 операција. Стаклени коски или Osteogenesis imperfecta (OI) е генетска или наследна болест при која коските лесно се кршат, често без очигледна причина или пак при минимална повреда. Симптомите може да варираат од благи со само неколку фрактури до тешки со многу медицински компликации.
Постојат 8 типа од оваа болест, а сите се резултат на генетско наследување, од еден или од двајцата родители. Понекогаш може да се пренесе со спонтана мутација на генот кој помага во формирање на колагенот кој е главен дел од сврзното ткиво кое го поврзува и поддржува целото тело, вклучувајќи ги и коските. Поради дефектот нема доволно колаген или истиот е несоодветен.
И посакуваме на нашта пациентка брзо заздравување.