МЕДИЦИНСКИ УСЛУГИ

ГЕНЕТИКА И ПЕРСОНАЛИЗИРАНА МЕДИЦИНА

Генетика и Персонализирана Медицина

Лабораторија за Генетика и Персонализирана Медицина е првата лабораторија во регионот која ја имплементираше персонализираната медицина во секојдневието на пациентите, притоа користејќи ги молекуларно-биолошките и геномските техники за функционирање на два подеднакво важни за човечкото здравје, а сосема различни сектори:

Во делот на хумана генетика и дијагностика вклучени се повеќе анализи меѓу кои:

  • Неинвазивна пренатална дијагностика (NIPT)
  • Персонализирана медицина преку генетика
  • Дијагностика на ретки болести кај деца и возрасни
  • Дијагностика на генетски кардиоваскуларни болести
  • Детекција на генетски промени кои зголемуваат ризик за развој на рак
  • Молекуларна карактеризација на карциноми и одредување на таргетирана терапија
  • Фармакогенетски анализи
  • Нутригенетски анализи
  • Тестирање за родителство/сродство
  • Како и бесплатни генетски консултации.

Молекуларна дијагностика на патогени

Во овој дел се вклучени повеќе анализи со методи на Real-time PCR и Oxford Nanopore секвенционирање, со кои се врши детекција на нуклеински киселини (DNA/RNA) од разни инфективни причинители.

За подетални информации поставете му прашање на тимот на лабораторијата по телефон +389 70 285 751 или по e-mail genetskalab@zmc.mk

Генетика и Персонализирана Медицина

Неинвазивна пренатална дијатностика (NIPT)

Што претставува пренаталниот неинванзивен тест NIPT?

При ембрионалниот развиток на фетусот, во крвта на мајката почнува да циркулира фетална DNA. Врз основа на ова сознание се базира неинвазивната пренатална дијагностика (анг. Non-Invasive Prenatal Test, NIPT) која што овозможува брз, лесен и едноставен скрининг на феталната DNA во крвта на мајката.
Применувајќи ги најновите технологии на секвенционирање (Next Generation Sequencing) овие тестови се карактеризираат со многу висока точност при детекција на вродените генетски состојби како што се нумеричките абнормалности, односно зголемен или намален број на хромозомите – наречени анеуплоидии, а воедно и структурните абнормалности, како што се на пример микроделециските синдроми. Во нашата лабораторија достапен е пренаталниот тест Verifi, патентиран од страна на компанијата Illumina, кој се користи за скрининг на вродени генетски состојби веднаш по 10-тата недела од бременоста.

 

 

Зошто тестот Verifi e подобар од останатите пренатални тестови?

  • најниска стапка на неуспешност за добивање на резултат (0,1%)
  • зголемена специфичност и сензитивност
  • мала стапка на лажно-позитивни резултати (0,12%)
  • ште помала стапка на лажно-негативни резултати (0,02%)
  • најниска стапка на неуспешност vs други комерцијални тестови (0,1%)
  • се прави и со многу низок процент на феталната фракција (мин. 1,4-2,7%)
  • не зависи од BMI, етничката припадност или од примерок од таткото
  • може да се направи уште во 10 недела од бременоста
  • резултатите се добиваат за 5-7 работни денови
  • недвосмислени резултати (позитивен/негативен)
  • безбеден и неинвазивен

Што се детектира со Verifi тестот?

Се детектираат сите хромозомски анеуплоидии, како што се:

– Down syndrome
– Edwards syndrome
– Patau syndrome
– Turner syndrome
– Klinefelter syndrome
– Тriple X syndrome
– Jacobs syndrome и тн.

А од синдромите на микроделеции пак вклучени се:

– делецијата 22q11.2 (DiGeorge syndrome)
– делецијата 1p36
– делеција 15q11.2 (Angelman syndrome/Prader-Willi syndrome)
– делецијата 5p- (Cri du chat syndrome)
– делецијата 4p- (Wolf-Hirschhorn syndrome)

Дали тестот е ризичен и која е процедурата?

Тестирањето не носи никаков ризик по здравјето на мајката и бебето и ги исклучува опасностите и ризиците што ги носат пак останатите пренатални тестови кои практикуваат инвазивни процедури, како што се амниоцентезата или биопсијата на хорионските ресички. Сѐ што е потребно за анализата е 10 mL венска крв од мајката.

Во кои случаи тестот треба да се направи без двоумење?

– напредна мајчинска возраст (35 години или повеќе за единечна бременост, односно 32 или повеќе за близначка бременост)
– позитивен или абнормален пренатален скрининг
– ултразвук кој открива абнормалности во феталниот раст и/или развој
– лична или семејна историја на некоја од генетските абнормалности кои се испитуваат
– при немир или анксиозност на мајката

Листа на Verifi дијагностички тестови достапни во нашата лабораторија:

  • Verifi – детектира анеуплоидии на хромозомите 13, 18, 21, X, Y
  • Verifi del – детектира анеуплоидии на хромозомите 13, 18, 21, X, Y и синдроми на микроделеции
  • Verifi Plus – детектира анеуплоидии на сите хромозоми
  • Verifi del Plus – детектира анеуплоидии на сите хромозоми и синдроми на микроделеции

Неинвазивна пренатална дијатностика (NIPT)

Персонализирана медицина преку генетика

Што претставува персонализирана медицина?

Практикувањето на медицината отсекогаш било индивидуализирано за секој пациент – податоците од сите прегледи, виталните знаци, фамилијарната и клиничката историја, лабораториските параметри и податоците од широкиот спектар на визуелизирачки техники се комбинираат со цел да се процени ризикот за појава на одредени заболувања, да се постават диференцијални дијагнози и да се донесе конечен резултат.

 

Персонализираниот медицински пристап е секако најкорисен за индивидуи кај кои веќе се воспоставени одредени клинички манифестации или дијагнози, но и здравите индивидуи можат да имаат голем бенефит од него. За разлика од класичната медицина која ги третира пациентите откако ќе се појават првите симптоми на болеста, едно од основните начела на персонализираната медицина е проактивност, односно откривање и потенцијално санирање на ризиците за развивање патолошки состојби уште пред тие да се манифестираат.

Што ја прави современата медицина повеќе персонализирана денеска?

Одговорот на тоа прашање е хуманата генетика и молекуларната биологија. Големите инвестиции во науката и технологијата создадоа можност за значаен напредок во овие области, кои пак ја насочија клиничката медицина во сосема поинаков правец. Развојот на новите секвенционирачки технологии овозможи добивање на информации за целиот генетски материјал кај една индивидуа и креирање на индивидуален генетски профил. Овие податоци се корисни не само за дијагностика на веќе постоечка болест, туку и за предвремено откривање на ризик за развој на разни патолошки состојби (срцеви заболувања, карцином, дијабетес, невродегенеративни заболувања и др.), одредување на носителски статус на ретки болести и ризик за афектирано потомство, одредување на ефикасност на терапија и нејзино индивидуализирање, одредување на нетолерантност кон храна, одредување на фенотипски одлики и друго.
Персонализираната медицина денес го користи генетскиот профил на една индивидуа за да донесува одлуки во врска со превенција, дијагноза и третман на болести, како и за донесување на одлуки за избор на соодветен лек/терапија и нивна соодветна доза.

Во регионов сме една од ретките лаборатории којашто дава можност за персонализиран медицински пристап преку одредување на генетски профил на една индивидуа. За таа цел се користат следните анализи:

• Сеопфатно генотипизирање – анализа на ~750,000 познати генски промени
• Секвенционирање на геном – анализирање на целата DNA молекула (сите гени и сите останати региони од DNA молекулата) вклучително и непознати генски промени.

Со овие анализи се добива извештај кој ги содржи следните информации:
Одредување на полигенски ризик за:

– коронарна артериска болест
– неколку типови на канцери
– тип 2 дијабетес
– невродегенеративни заболувања како мултипла склероза и Алцхајмер-ова болест.

Одредување на моногенетски ризик за:

– наследни срцеви заболувања како кардиомиопатии, аритмии, синдроми на ненадејна смрт, тромбоза и висок холестерол
– моногенетски наследни канцерни заболувања како наследен рак на дојка, Lynch синдром, Li-Fraumeni синдром и други
– моногенетски дијабетес (пр. MODY дијабетес)
– невродегенеративни заболувања како Паркинсон-ова болест, амиотрофична латерална склероза, фронтотемпорална деменција и тн.
Носителски статус за ретки болести – присуство или отсуство на мутации што водат до носителство на ретки болести или појава на ретка болест.
Фармакогенетика – влијание на гените врз метаболизмот на лековите
– Генотипови на различни гени кои го дефинираат личниот одговор на разни лекови.
– Дозирање, ефикасност, несакани ефекти и евентуална промена на лек.

Нутригенетика – влијание на некои гени врз исхраната

– Анализа на генски промени според коишто може да се претпостави најсоодветната комбинација на јагленихидрати, масти и протеини за тестираната индивидуа.
– Тестирање на генски промени кои се асоцирани со нетолеранција на лактоза и глутен.

Научи повеќе: моногенско наследување значи кога една мутација во еден ген има силно влијание врз развој на некоја болест. Полигенско наследување значи кога илјадници или милиони мутации со мал ефект ќе се комбинираат заедно и значајно влијаат врз ризикот за развој на некоја болест.

Персонализирана медицина преку генетика

Дијагностика на ретки болести кај деца и возрасни

Најголем број од ретките болести имаат наследна генетска компонента. Генерално, ретките болести се многу сериозни и/или живото-загрозувачки, но точното и прецизно воспоставување на дијагноза за истите отвора можности во понатамошното справување со нив. Прецизната дијагностика може да придонесе и во одредување на правилна стратегија за третман на самата болест. Со напредокот на технологиите за напредно секвенционирање на геноми и егзоми, и со драстичното намалување на времетраењето и нивната цена, овие методологии сѐ повеќе се користат за прецизна дијагностика на ретки болести.

Со оглед на тоа дека голем дел од симптомите, физиолошките и биохемиските параметри кои ги презентираат афектираните пациенти се често генерични и се преклопуваат, сами по себе не можат да послужат како индикатор за тоа што точно треба да се испита од генетски аспект. Сеопфатниот пристап, односно пристапот на целосно секвенционирање на сите гени во нашата DNA и нивно последователно детално анализирање и интерпретирање, е најчесто најефикасен. Со помош на овие анализи може да се дијагностицираат голем број на ретки болести, различни синдромски и системски нарушувања како кај деца така и кај возрасни индивидуи. Во нашата лабораторија до сега се детектирани голем број на генетски заболувања како што се:

– остеогенеза имперфекта и други скелетни заболувања
– разни видови на епилепсии
– повеќе метаболни нарушувања
– инфламаторни генетски заболувања
– повеќе наследни срцеви заболувања
– фамилијарна хиперхолестеролемија
– наследни коагулопатии
– невромускулни нарушувања
– ретинитис пигментоза
– сензоневрална глувост
– Линч синдром
– карцином на дојка
– и други ретки болести.

За дијагностика на ретки болести во нашата лабораторија достапни се следните тестови:

  • Секвенционирање на егзом – анализа на кодирачките региони од сите гени (~20,000)
  • Трио секвенционирање на егзом – анализа на кодирачките региони од сите гени на пропозитусот и родителите
  • Секвенционирање на геном – анализирање на целата DNA молекула – покрај сите гени, ги офраќа и сите останати региони од DNA молекулата
  • Трио секвенционирање на геном – анализирање на целата DNA молекула на пропозитусот и родителите

Пред секоја ваква анализа, задолжително е да се направи генетска консултација на која ќе се приложи целосната медицинска историја со цел да се утврди кој тип на тест би бил најсоодветен за состојбата на пациентот.

 

Дијагностика на ретки болести кај деца и возрасни

Дијагностика на генетски кардиоваскуларни болести

Релативно чести кардиоваскуларни болести

Кардиоваскуларните болести се водечка здравствена причина за морталитет и морбидитет во денешницава на глобално ниво. Во групата на овие болести се вклучени болести на васкулатурата и аортопатии, миокардот, болести поврзани со електричната спроводливост на срцето и различни каналопатии, вродени срцеви дефекти, наследна хиперхолестеролемија, коагулопатии и слично.

 

Со генетско тестирање може рано да се идентификуваат генетските причинители за појава на кардиоваскуларните болести или да се утврди ризикот за развивање на истите, што пак може да придонесе во прецизна дијагноза и соодветно менаџирање и терапија, или пак намалување на ризикот за развој на истите со воспоставување на промени во начинот на живеење. Генетските тестирања, со секвенционирање на егзом или геном, се особено корисни доколку постои сомневање за:

– структурни болести како Марфан синдром, Loeys-Dietz синдром и слично
– каналопатии и аритмии (долг и краток QT синдром, катехоламинергична полиморфна вентрикуларна тахикардија, Бругада синдром и тн.)
– структурни болести на срцето и различни кардиомиопатии, аортна аневризма, коронарна аневризма
– фамилијарна атријална фибрилација
– наследна хиперхолестеролемија
– заболувања на коскената срцевина, хемохроматоза и многу други


Тромбофилија и фолатен метаболизам

Тромбофилија е хематолошко нарушување на процесот на коагулација или згрутчување на крвта кое го зголемува ризикот од појава на тромбоза – тромбови или крвни згрутчувања во крвните садови. Се јавува кај значителен дел од популацијата, но кај најголем дел од луѓето тромбозата се јавува како последица од комбинација на два или повеќе фактори.

Во зависност од комбинацијата на патогени мутации во гените кои ги кодираат коагулационите фактори F2 и F5, ризикот за тромбоза може да биде зголемен од 3 до 80 пати. Најчестите типови на вродена/генетска тромбофилија се оние кои се јавуваат како резултат на прекумерна активност на коагулационите фактори. Најчести се Factor V Leiden која е застапена со дури 5% популациона фреквенција, а и Prothrombin G20210A мутацијата која е застапена со 2% популациона фреквенција.

Генетската предиспозиција во комбинација со хируршка интервенција пак може дополнително да го зголеми ризикот за тромботична епизода кај пациентите неколку недели после операцијата. Поради тоа и сѐ останато горенаведено, во нашата клиника практикуваме одредување на генетска предиспозиција за тромбоза, односно тестирање на панел од мутации во факторите за коагулација: Prothrombin F2 G20210A, Leiden V мутација, Factor V R2, Factor V Cambridge, Factor V Tyr1702Cys, PAI-1 5G>4G, FXIII G103T и β-fibrinogen -455 G>A.

Дополнително, покрај факторите за коагулација, испитување на мутации во гените одговорни за фолатен метаболизам (MTHFR C677T и A1298C, MTR A2756G, MTRR A66G) е од особено значење за бремени индивидуи. Од неодамна е докажано дека многу сериозни компликации во бременоста се поврзани со тромбофилија, како што се пре-еклампсија, белодробната тромбо-емболија, интра-утерината ретардација на растот, предвременото одвојување на плацентата. Покрај тоа, нарушен фолатен метаболизам е асоциран со несоодветен развој на плодот, а со тоа и се зголемува ризикот од спонтан абортус. Во прилог на тоа, сознанието дека една трудница е носител на генетски промени кои го зголемуваат ризикот за тромбофилија и нарушен фолатен метаболизам, е незаменливо корисна во однос на преземање превентивни мерки.

Во нашата клиника достапни се дијагностички тестови за следните состојби:

  • Сите видови на кардиоваскуларни болести со секвенционирање на егзом или геном
  • Тромбофилија и фолатен метаболизам

Дијагностика на генетски кардиоваскуларни болести

Детекција на генетски промени кои зголемуваат ризик за развој на рак

Што претставува рак и каква е неговата поврзаност со генетика?

Ракот е група на болести кои вклучуваат абнормален раст на клетките со потенцијал за метастаза (ширење на други делови од телото). Постојат над 100 видови на рак кои може да се јават кај луѓето, а по кардиоваскуларните болести, малигните заболувања се на второ место во водечките причини за морталитет и морбидитет на глобално ниво.

 

Генерално, ракот е болест на староста; како што старееме акумулацијата на генетските мутации во нашите клетки придонесува до тоа клетките да почнат да се делат брзо и неконтролирано и притоа да предизвикаат рак. Најголем дел од овие измени се дел од природниот процес на стареење (се нарекуваат соматски измени) и се бенигни, но некои од нив може да предизвикаат неконтролирана делба на клетката и резултираат во добивање на малигно заболување. Сепак, некои типови на рак како што се рак на дојка, рак на јајници, рак на дебело црево, како и многу канцерни синдроми често се наследни. Овие наследни канцери вообичаено имаат и тенденција да се јавуваат многу порано во текот на животот. Познавањето на предиспозицијата на пациентот за развивање на некои типови на рак може да биде многу корисно за понатамошно правилно следење на состојбата и преземање на низа превентивни мерки коишто може да му го спасат животот на истиот.

Какви типови на тестови постојат?

Постојат генетски тестови за наследни типови на рак при кои се испитуваат поединечни мутации или гени, меѓутоа сеопфатен пристап при кој се анализираат сите гени се покажува како многу поефикасен пристап за анализа. Во развојот на различни типови на рак обично се вклучени повеќе гени во кои, покрај познати мутации, може да се јават и нови мутации. Па така на пример, добро е познато дека патогени мутации во гените BRCA1 и BRCA2 се вклучени во развојот на ракот на дојката и при лична или фамилијарна историја на рак на дојка лекарите обично препорачуваат анализа на овие два гена. Меѓутоа исто така е познато дека помалку од ~50% (популационата фреквенција е различна во зависност од етничката припадност) од случаите на рак на дојка имаат мутации во BRCA1 и BRCA1, додека пак останатите случаи имаат мутации во сосема други гени.

Поради тоа, во нашата лабораторија се нуди сеопфатен тест за одредување на наследен ризик за рак, кој вклучува испитување на сите гени за кои до ден денеска се знае дека се поврзани со патогенезата на било кој тип на рак:

• Секвенционирање на егзом за наследни карциноми

Оваа анализа е особено корисна за пациенти кои имаат лична или фамилијарна историја на рак. При добивање на позитивен резултат за генетски ризик за рак, во консултација со лекар може да се информирате за сите превентивни и проактивни мерки кои што треба да ги преземете, како што се почесто одење на прегледи, почесто правење на анализи и тестови, почесто правење на снимки и слично.

Детекција на генетски промени кои зголемуваат ризик за развој на рак

Молекуларна карактеризација на карциноми и одредување на таргетирана терапија

Што претставува молекуларна карактеризација на карциномот?

Детекција на клинички значајни генетски промени во самото канцерно ткиво кои се вклучени во процесите на раст и делба претставува молекуларна карактеризација на тоа ткиво. Бидејќи секое канцерно ткиво си има свои сопствени молекуларни особености и уникатности, а покрај тоа е и хетерогено (во различни делови од ткивото се јавувааат различни промени) – детекцијата на ваквите промени им дава информација на лекарите за најефикасен третман. Примената на овој пристап ни овозможува да откриеме кој тип на третман е најсоодветен за конкретниот пациент, а ваквата таргетирана терапија на рак е всушност најнапреден и најуспешен пристап за лекување на рак досега.

Какви типови на тестови постојат?

Покрај тестовите за поединечни мутации во одредени гени кои се асоцирани со одговор на терапија, постојат и тестови за сеопфатно генско профилирање на канцерното ткиво. Притоа, темелно се анализираат голем број на гени, а лекарите добиваат сеопфатен извештај со детални информации за детектираните промени во канцерната ДНК, достапни клинички студии, и најважно – можности за таргетирани терапии и имуно-терапии.

Дополнително, постојат и тестови кои ја анализираат активноста на одредени гени кај рак на дојка во рана фаза. Овој тест дава информација за ризикот за повторување на карциномот во рок од 10 години по дијагностицирање. Знаењето дали жената има висок или низок ризик од повторување на рак на дојка во рана фаза, може да им помогне на жените и нивните лекари да одлучат дали е потребна хемотерапија или други третмани за намалување на ризикот по операцијата.

Тестови кои се нудат во нашата лабораторија за прогноза и одредување на таргетирана терапија се:

  • Тестови за поединечни мутации во конкретни гени кои имаат улога како прогностички и предиктивни маркери за одговор на терапија, како и предиктивни маркери за токсичност на одредена терапија. Овие тестови вклучуваат испитување на мутации во некои од следните гени: JAK2, CALR, MPL, BRAF, KRAS, NRAS, PIK3CA, EGFR, c-KIT, CYP2D6, TPMT, UGT1A1, DPYD и други.
  • CancerEssential – молекуларна карактеризација и таргетирана терапија за одреден тип на карциноми (меланом, колоректален карцином, белодробен карцином, гастроинтестинални стромални тумори, глиом, карцином на дојка и овариуми, карцином на тироидеа, колангиоцелуларен карцоном, карцином на панкреас, карцином на простата, карцином на желудник) со анализа на панел на гени.
  • CancerPrecision – сеопфатна молекуларна карактеризација и таргетирана терапија за било кој тип на карцином со испитување на над 700 гени и фузии на над 30 гени.
  • CancerPrecision-без фузии – сеопфатна молекуларна карактеризација и таргетирана терапија за било кој тип на карцином со испитување на над 700 гени. Како примерок овде може да се користи крв (ликвидна биопсија).
  • MammaPrint – анализа на експресија на 70 најважни гени поврзани со повторување на ракот на дојка. Со овој тест пациентот се класифицира дали има низок или висок ризик за повторување на карциномот. Оваа информација му помага на лекарот во одлуката за пред и пост оперативен третман.

Фармакогенетски анализи

Што претставува фармакогенетиката?

Фармакогенетиката е нова научна интердисциплина која од неодамна се применува секојдневно во медицината и се фокусира на индивидуалниот одговор на секој пациент при терапија со разни лекови. Со фармакогенетските тестови се детектираат варијанти во гени кои кодираат ензими одговорни за метаболизам на разни лекови.

Зошто фармакогенетските тестови треба да бидат неопходен составен дел во препишувањето на терапија?

При формулирање на терапија за одредена здравствена состојба, докторите најчесто избираат еден лек од неколку аналогни лекови. Дозата и времето на консумирање на лекот секогаш се утврдуваат според просечната брзина на метаболизирање на истиот. Се препишува една стандардна доза за сите пациенти, одредена врз основа на фактори како што се возраста, тежината и полот.

 

Но сепак, од клинички аспект – секоја индивидуа различно реагира на конкретната терапија. Така што, фармакогенетиката нуди можност за индивидуализирање на терапијата со лекови врз основа на сечија автентична генетска конституција. Научните студии имплицираат дека интеграцијата на генетскиот фактор при препишувањето на лекот пред започнување со терапијата е клучен елемент за зголемување на ефективноста и ефикасноста на лекот од една страна, и намалување на веројатноста од појава на несакани ефекти од друга страна.

Која е целта на фармакогенетските тестови?

  • Да се одреди дали конкретниот лек е ефективна и соодветна терапија
  • Да се утврди најсоодветна доза од конкретниот лек и истата да се оптимизира
  • Да се детерминира дали примањето на конкретниот лек би имало несакани и негативни последици (пр. статини или хемотерапија)

За кого се потребни и корисни фармакогенетските тестови?

Овие тестови се корисни и потребни за сите луѓе кои примаат одредена терапија, а особено се препорачуваат за:

  • луѓе на кои им е потребен подолготраен третман со одредени лекови
  • луѓе кои некогаш самите забележале негативни последици по примањето на одреден лек
  • луѓе кај кои одреден лек претходно дејствувал нормално, но одеднаш почнал да манифестира негативни последици
  •  луѓе кои примаат хемотерапија (пр. cisplatin или capecitabine)

Во нашата лабораторија се достапни следните фармакогенетски тестови: 

  • Сензитивност кон антиагрегатна терапија Clopidogrel (Plavix) – гeнотипизација на CYP2C19
  • Сензитивност кон антикоагулантна терпаија (Warfarin, Acenocoumarol) – гeнотипизација на CYP2C9 и VKORC1
  • Сензитивност кон статини (atorvastatin, rosuvastatin, simvastatin) – гeнотипизација на SLCO1B1
  • Cензитивност кон инхибитори на протонски пумпи (Omeprazole, Esomeprazole, Pantoprazole, Lansoprazole) – гeнотипизација на CYP2C19
  • Cензитивност кон антидепресиви (sertraline, amitriptyline, imipramine, citalopram, escitalopram, clomipramine, desipramine, fluvoxamine, haloperidol, nortriptyline, paroxetine, risperidone, trimipramine, venlafaxine, zuclopenthixol) – метаболизирани од CYP2D6 и/или CYP2C19
  • Сензитивност кон 5-флуороурацил, капецитабин и тегафур – гeнотипизација на DPYD
  • Cензитивност кон лекови базирани на иринотекан – ТА повторувања во UGT1A1 генот
  • Секвенционирање на езом и одредување на целосен фармакогенетски профил

Фармакогенетски анализи

Нутригенетски анализи

Нутригенетиката е интердисциплинарен пристап во персонализираната медицина чија цел е да го идентификува и детерминира индивидуален одговор на хранливите состојки што секојдневно ги внесуваме со храната, како и различната потреба за физичка активност. Всушност, начинот на кој сите реагираме на одреден тип на исхрана и физичка активност е утврден со комплексната интеракција меѓу гените, околината и стилот на живот.

Која е целта на нутригенетските тестови?

  • Идентификација и детерминација на индивидуалниот одговор на различни видови храна
  • Оптимизација на типот на исхрана, како и типот на физичка активност
  • Превенција на болести асоцирани со прекумерна телесна тежина
  • Одржување на организмот во здрава состојба

Одредување на индивидуалниот одговор на различни видови храна

Кај некои луѓе акумулацијата на масти во телото доаѓа главно од храна богата со јаглехидрати, а кај некои пак од храна богата со масти; тоа е одредено со генетската конституција и варијантите во одредени гени. Познавањето на варијантите во тие гени, кои се разликуваат од индивидуа до индивидуа, може да ни помогнат во правилниот избор на тип на исхрана, да ни дадат до знаење кои видови на храна треба да ги избегнуваме или ограничиме и каков тип на физичка активност треба да практикуваме. Целта на тестот е со помош на резултатите од истиот да се активира механизмот на согорување на масти, да се оптимизира нашето здравје и да се превенираат одредени болести.

Интолеранција на глутен или целијакија болест (Coeliac Disease)

Целијакијата (анг. Coeliac disease) е една од најчестите ентеропатогени болести која се карактеризира со доживотна хиперсензитивност на глутенските протеини коишто се наоѓаат во житариците. Целијакијата е доста честа и се јавува кај 1:100-400 луѓе во Европа, каде што најголем дел од пациентите не покажуваат клинички симптоми. Солидни докази сега укажуваат дека иако зависна од повеќе фактори, целијакијата има силна генетска компонeнта која што имплицира зголемен ризик за развој на целијакија во споредба со генералната популација.

Интолеранција на лактоза

Итолеранцијата на лактоза е нарушена способност за дигестија на лактоза – шеќер кој се наоѓа во млекото и млечните производи. Лактозата се метаболизира од страна на ензим – лактаза, кој се произведува во клетките на тенкото црево.

Интолеранцијата на лактоза е предизвикана од намаленото производство на лактаза. Лицата кои се интолерантни на лактоза после консумација на млеко или млечни производи може да почувствуваат абдоминална болка, надуеност, гадење и дијареа почнувајќи од 30 минути до 2 часа подоцна.

Интолеранција на храна со испитување на антигени од 90 прехрамбени продукти

Интолеранција на храна e штетна, честопати одложена реакција на храна, пијалаци, додатоци на храна или соединенија што се наоѓаат во храната/пијалакот. Кај овие лица по конзумацијата се јавуваат симптоми во еден или повеќе органи и системи, но генерално се однесува на реакции кои не се исто што и алергијата на храна која претставува сериозна и живото-загрозувачка реакција. Интолеранциите и алергиите на храна се две различни групи на хиперсензитивни реакции кои се јавуваат по конзумација на одреден вид на храна и затоа е многу важно да се прави дистинкција меѓу нив.

Лицата со интолеранција на храна можат да јават симптоми како: проблеми со дигестивниот систем, гастритис, задржување на вода, замор, главоболки, кожни реакции и појава на акни, миалгија, болки во зглобовите, проблеми со тежината, абдоминални болки, опстипација, дијареа, заболување на дванаесетпалачното црево, гасови и стомачни грчеви и чувство на гадење.

Во нашата лабораторија достапни се следните нутригенетски тестови:

• Нутригенетика 5 – одредување на индивидуалниот одговор на различни видови храна (масти/јаглехидрати) и физичка активност преку испитување на 5 генски промени.
• Интолеранција на глутен – испитување на генетски варијанти во одредени HLА гени.
• Интолеранција на лактоза – испитување на генетска варијанта во LCT генот кој кодира ензим лактаза.
• Интолеранција на храна со испитување на антигени од 90 прехрамбени продукти.

Нутригенетски анализи

Тестирање за родителство/сродство

Со помош на метода на DNA профилирање на мајката, детето и потенцијалниот татко, со висока точност се одредува родителската поврзаност. Исто така, доколку постои таква потреба, резултатите може да се искористат за официјално воспоставување на роднинскиот статус и добивање на официјални документи.

Тестирање за родителство/сродство

Молекуларна дијагностика на патогени

Модерните анализи коишто се базирани на детекција на нуклеински киселини (DNA или RNA) нудат значителен број на предности во споредба со традиционалните методи за детекција на патогени. Овие процедури детектираат вируси, бактерии и квасци многу побрзо и со многу поголема сензитивност и специфичност од конвенционалните методи. Следствено, причинителот на болеста се открива многу побрзо и попрецизно и овозможува администрирање на соодветна терапија во најбрз временски период.

Какви типови на тестови постојат?

Најшироко употребуван метод за молекуларна детекција на патогени претставува Real-Time PCR метод со кој може таргетирано да се испитуваат причинители на различни инфективни заболувања, како што се: респираторни заболувања, гастроинтестинални заболувања, сепса, менингитис, сексуално-преносливи болести, кожни инфекции, инфекции кои се пренесуваат преку крв и други. Покрај PCR тестови, достапен е и тест за детекција на било кои патогени во примерокот за испитување со метод на метагеномско секвенционирање.

Во нашата лабораторија се врши молекуларна детекција на следните патогени:

  • SARS-CoV-2
  • Респираторен панел 24

– SARS-CoV2, Influenza A, Influenza B, Coronavirus 229E, Coronavirus OC43, Coronavirus NL63, Coronavirus HKU1, Parainfluenza 1, Parainfluenza 2, Parainfluenza 3, Parainfluenza 4, Human Metapneumovirus, Enterovirus, Rhinovirus, Adenovirus, Bocavirus, Parechovirus, Respiratory syncytial virusеs A/B, Legionella pneumophila, Mycoplasma pneumoniae, Haemophilus influenzae, Bordetella pertussis, Streptococcus pneumoniae.

  • Респираторни патогени – 33 истовремено

– Influenza A, influenza A H1N1, Influenza B, Influenza C, Parainfluenza 1, Parainfluenza 2, Parainfluenza 3, Parainfluenza 4, Adenovirus, Enterovirus, Rhinovirus, Human metapneumovirus, Respiratory syncytial viruses A/B, Bocavirus, Coronavirus 229E, Coronavirus NL63, Coronavirus OC43, Coronavirus HKU1, Parechovirus, Mycoplasma pneumoniae, Klebsiella pneumoniae, Salmonella enterica, Moraxella catarrhalis, Bordetella pertussis, Haemophilus influenzae type B, Staphylococcus aureus, Pneumocystis Jirovecii, Streprotoccus pneumoniae, Legionella pneumophila, Legionella pneumophila/longbeachae, Chlamydia pneumoniae

  • Бактериски и фунгален панел

– Staphylococcus aureus, Pseudomonas species, Candida krusei, Candida glabrata, Staphylococcus species, Pseudomonas aeruginosa, Candida albicans, Klebsiella pneumoniae, Acinetobacter baumannii, Haemophilus influenzae, Klebsiella oxytoca, Candida parapsilosis, Listeria monocytogenes , Enterococcus faecalis, Candida tropicalis, Stenotrophomonas maltophilia, Enterobacteriaceae, Streptococcus species, Enterococcus faecium , Escherichia coli, Neisseria meningitidis, Streptococcus pneumoniae, VanA-, Van B -Vancomycin resistance, OXA-48-, KPC-, NDM-, VIM- and IMP-Carbapenem resistance, mecA/mecC-Meticilin resistance

  • Hepatitis C Virus (HCV), Hepatitis B Virus (HBV) и Human Immunodeficiency Virus (HIV)
  • Гастроинтестинални патогени – 15 истовремено

– Campylobacter coli/jejuni/lari, Escherichia coli verotoxin positive (VTEC), Salmonella spp., Shigella spp., Enteroinvasive Escherichia coli (EIEC), Yersinia enterocolitica, Clostridium difficile, Norovirus G1, Norovirus G2, Astrovirus, Rotavirus, Adenovirus and Sapovirus

  • Детекција на ХПВ (Human Papilloma virus) – скрининг и генотипизација

– Високо ризични типови: 16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 67, 68, 69, 70, 73, 82
– Ниско ризични типови: 6, 11, 40, 42, 43, 44, 54, 61

  • Сексуално преносливи болести

– Chlamydia trachomatis (CT), Neisseria gonorrhoeae (NG), Mycoplasma genitalium (MG), Mycoplasma hominis (MH), Ureaplasma urealyticum (UU), Ureaplasma parvum (UP), Trichomonas vaginalis (TV), Candida albicans (CA), Gardnerella vaginalis (GV), Treponema pallidum (TP), Herpes simplex virus -1 (HSV-1), Herpes simplex virus -2 (HSV-2), Haemophilus ducreyi (HD), Streptococcus agalactiae (GBS).

  • Сексуално преносливи болести – 3 истовремено

– Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis

  • Детекција на било кои патогени со метод на секвенционирање со Oxford Nanopore технологија.

Молекуларна дијагностика на патогени

Останати доктори од овој оддел

Марија Ѓорѓиевска

М-р Марија Ѓорѓиевска

Молекуларен биолог

marija.gjorgjievska@zmc.mk

Види го профилот
Сања Механџиска

М-р Сања Механџиска

Молекуларен биолог

sanja.mehandziska@zmc.mk

Види го профилот