Генетика и персонализирана медицина

Лабораторијата за молекуларна дијагностика и прецизна геномика обезбедува современи генетски и молекуларни анализи, со фокус на персонализирана медицина.

Со примена на напредни геномски технологии, се поддржува клиничкото донесување одлуки – од дијагностика на наследни и ретки болести, до избор на терапија и проценка на ризик за заболувања.

Лабораторијата работи во две главни области:

– Хумана генетика и генетска дијагностика
– Молекуларна дијагностика на инфективни заболувања

Во лабораторијата се анализираат:

Наследни и ретки генетски заболувања

дијагностика на состојби со генетска основа кај деца и возрасни
Кардиоваскуларни генетски болести

кардиомиопатии, аритмии, каналопатии и аортопатии
Генетски хематолошки нарушувања

тромбофилија, коагулопатии и нарушувања поврзани со бременост
Метаболни и ендокринолошки заболувања

генетски нарушувања на метаболизмот и хормоналната регулација
Невролошки и невромускулни заболувања

генетска основа на епилепсии, невропатии и мускулни заболувања
Офталмолошки генетски заболувања

наследни болести на мрежницата и видот
Генетски ризик за рак

идентификација на наследни мутации поврзани со канцер
Туморско профилирање

анализа на соматски мутации за избор на таргетирана терапија
Инфективни заболувања

детекција на вируси, бактерии и паразити преку молекуларни методи
Урогенитални инфекции

анализа на вагинална и уретрална микрофлора и присуство на патогени

Во лабораторијата се применуваат напредни генетски и молекуларни анализи:

Генетска дијагностика и советување

Генетска консултација – избор на соодветен тест, интерпретација на резултати и советување пред и по тестирање
Дијагностика на ретки болести – преку генски панели, егзом и геномско секвенционирање кај деца и возрасни
Носителски статус – идентификација на генетски ризици за пренос на наследни болести

Пренатална и наследна дијагностика

Неивазивна пренатална дијагностика (NIPT – Verifi) – скрининг за хромозомски абнормалности и микроделеции од крв на мајка
Наследен ризик за рак (NGS панели) – анализа на гени поврзани со наследни канцери за проценка на ризик и планирање превенција
HLA типизација – генетска анализа на HLA маркери за специфични клинички индикации

Кардиоваскуларна и хематолошка генетика

Генетска анализа на кардиоваскуларни заболувања – кардиомиопатии, аритмии и наследни васкуларни состојби
Тромбофилија и фолатен метаболизам (F2/F5/MTHFR) – проценка на генетски ризик за тромбоза и компликации во бременост

Персонализирана медицина и фармакогенетика

Фармакогенетика – анализа на индивидуален одговор на лекови и ризик од несакани ефекти
Персонализирана медицина преку генетика – генотипизација и геномско секвенционирање за проценка на индивидуален ризик и избор на терапија

Нутригенетика и интолеранции

Нутригенетика – анализа на генетски фактори поврзани со исхрана и метаболизам
Интолеранција на храна – генетски тестови за глутен, лактоза и други прехранбени фактори

Онкогенетика и туморско профилирање

Туморско профилирање – анализа на соматски мутации за избор на таргетирана терапија и имунотерапија

Молекуларна дијагностика на инфекции

PCR дијагностика – детекција на DNA/RNA од патогени микроорганизми
Инфективни панели – респираторни, гастроинтестинални и сексуално преносливи инфекции
Урогенитална микрофлора (Андрофлор и Фемофлор) – анализа на микробиолошки баланс кај мажи и жени

Дополнителни анализи

Тестирање за родителство – DNA профилирање за утврдување биолошка поврзаност со висока точност

Лабораторијата располага со современа технологија која овозможува висока прецизност, сигурност и брзина во генетската и молекуларната дијагностика:

Real-Time PCR системи

овозможуваат брза и високо сензитивна детекција на генетски промени и инфективни патогени преку анализа на DNA и RNA во реално време.
Next Generation Sequencing (NGS)

напредна технологија за анализа на гени, егзом и цел геном, која овозможува детекција на широк спектар на генетски варијанти со висока точност.
Oxford Nanopore платформа

иновативна технологија за секвенционирање на долги DNA сегменти, која овозможува детекција на комплексни генетски промени и структурни варијации.
Роботи за екстракција на DNA

автоматизирани системи за изолација и подготовка на генетски материјал, со минимален ризик од контаминација и висока репродуктивност на резултатите.
Биоинформатички системи

напредни софтверски алатки за анализа, обработка и интерпретација на генетски податоци, кои овозможуваат клинички релевантни и прецизни извештаи.