КОНФЕРЕНЦИЈА ЗА РЕТКИ БОЛЕСТИ ВО МАНУ

ноември 11,2017

На 11.11.2017 во просториите на Македонската Академија на Науките и Уметностите (МАНУ) беше одржана шестата конференција за ретки болести, во која учествуваа педијатри, интернисти, невролози, нефролози, генетичари, молекуларни биолози и останати експерти и специјалисти од Македонија и од Европа.

Нашиот тим од Лабораторијата за генетика и персонализирана медицина, кој ги следи современите медицински стандарди и чекорите на светските трендови во науката и технологијата, ја поддржа конференцијата и учествуваше на истата со свои предавања и презентации. Имено, покрај проактивниот пристап и промовирањето на персонализираната медицина, тимот од лабораторијата придонесува и во расветлување на некои од случаите со ретки болести, бидејќи речиси секојдневно е во контакт и со пациенти кои имаат сомнежи за некоја од ретките болести или пак веќе со борат со некоја од истите. Тимот на лабораторијата за генетика и персонализирана медицина беше лидер на голем дел од дискусиите за проблемите во дијагностиката на ретките болести и нивна солуција.

Проф. д-р Мирко Спироски одржа предавање со кое ја претстави досегашната работа на лабораторијата и огромниот напредок која истата го постигна за само една година од нејзиното отворање, а воедно зборуваше и за методите на работа на лабораторијата и предностите и бенефитите на масивното паралелно секвенционирање (анг. Next Generation Sequencing, NGS) при дијагностиката на ретките болести.

Молекуларните биолози Сања Механџиска и Александра Стајковска (од Био Инженеринг, партнерот на Жан Митрев клиниката) во повеќе детали ги претставија случаите на ретки болести со кои се соочија. Сања Механџиска зборуваше за случаи на ретки болести во кои тимот со помош на NGS и соодветна последователна биоинформатичка анализа беше воспоставена дефинитивна дијагноза со што беше завршен макотрпниот пат на пациентите. Покрај тоа, напоменет беше и еден случај во кој кај пациентка со погрешна дијагноза беше востановена вистинската. Александра Стајковска зборуваше за случаи во кои тимот со помош на NGS и соодветна последователна биоинформатичка анализа дијагностицираше пациенти со наследни моногенски кардиоваскуларни болести (како аритмии, кардиомиопатии, аортични аневризми и дисекции, наследна хиперхолестеролемија итн).

Главната идеја која беше пренесена на конференцијата е фактот дека лицата со ретки болести во нашата држава се практично заборавени од сите нас, а проблемите и препреките со кои се борат се огромни и влијаат во голема мера на нивниот квалитет на живот. Имено, лицата со ретки болести често се соочуваат со недостаток и прекин на терапиите поради нереализирани тендери за нивна набавка. Експертите и здравствените здруженија апелираат да се обезбедат лекови за секоја патолошка состојба, а воедно и оспособување, соодветна едукација и обезбедување финансии и можности на лекарите и медицинските соработници да ги откриваат таквите болести со напредни и модерни технологии и методи. Според истражувањата и статистиките на здруженијата, Македонија доцни и во дијагностиката и третманот на ретките болести. Всушност, многу често се случува пациентите погрешно да се дијагностицираат и залудно да се третираат. За споредба, додека во Македонија пациентите немаат ниту основна редовна терапија, другите делови од светот одат напред и пронаоѓаат нови методи и техники на лекување со кои квалитетот на животот на овие пациенти се подобрува значително, а воедно и нивниот животен век се згоемува.

Сите они кои имаат некакви симптоми или пак фамилијарна историја на кардиоваскуларни проблеми или пак некаква друга ретка болест се повеќе од добредојдени во нашата болница на консултација со нашиот тим од генетската лабораторија.