Персонализирана медицина

јануари 30, 2017

Прецизна или персонализирана медицина е научен пристап којшто им овозможува на докторите да изберат третман кој има најголема веројатност да им помогне на пациентите врз основа на уникатните варијации во нивните геноми (генетска конституција). Идејата за персонализирана медицина иако трансформативна, не е нова, но напредокот на новите технологии за ДНК секвенционирање полека ја претвораат во реалност. Во персонализираната медицина, сите одлуки, третмани, терапии и интервенции се уникатни и скроени специјално за пациентот врз основа на неговите претпоставени реакции со лекови или предиспозиции кон болести. Едно од основните начела на персонализираната медицина е проактивност, односно третман на болеста пред да се појават нејзините симптоми.

Познато е дека секоја личност во себе носи геном со уникатни различности (мутации, аберации или со еден збор варијации) во неговата ДНК секвенца, кои со стручна анализа може да ни дадат информации за нашата идна здравствена состојба – објаснува Д-р Горан Кунгуловски од Лабораторијата за Генетика и Персонализирана Медицина. „Најголем дел од варијациите кои произлегуваат од геномот немаат никаков ефект врз здравјето на индивидуата, но дел од нив се причина за појава на одредени наследни болести, несакани реакции од лекови и слично“, објаснува Д-р Кунгуловски.

За да се утврди дали една мутација е поврзана или причина за појава на одредена болест, научниците изведуваат геномско-асоцирани студии каде се собираат група на пациенти со одредена болест и ги секвенционираат нивните геноми. Доколку се потврди дека некоја генетска варијација е поврзана со тестираната клиничка состојба, таа генетска варијација може да се користи како маркер за дијагноза на истата. Ефектите и предностите на персонализираната медицина може да се престават и преку примери. Така, доколку се открие дека одредена ДНК варијација го зголемува ризикот на личноста да добие тип 2 дијабетес, тогаш таа личност со измена на животниот стил (исхрана и физичка активност) може да ги намали шансите за добивање на дијабетес. Истиот принцип на работа се користи и за употреба на лекови.

Согласно трендот и развојот, се очекува, персонализираната медицина да има и широк придонес во полето на онкологијата и при третман на рак. „Веќе неколку декади знаеме дека генетските измени се најчестата причина за појава на рак, но во изминатите 15-20 години откривме дека генетските измени кај еден тип на рак кај една индивидуа, не мора да бидат исти како генетските измени кај истиот тип на рак кај друга индивидуа. Слично на ова, исти генетски промени можат да бидат пронајдени кај различни типови на рак. Збирот на овие генетски промени кај еден рак се вика молекуларна слика или молекуларен профил“, објаснува Кунгуловски. Во блиска иднина, откако лекарот ќе земе биопсија (мал дел од туморот на пациентот) и ja утврди молекуларната слика на туморот, врз основа на тоа ќе може да препише лекови за коишто сигурно ќе се знае дека ќе имаат некаков ефект врз намалување на туморот и пациентот ќе биде поштеден од третмани базирани на “обид и грешка (trial and error)” и несакани последици.

Ако пред десетина години, персонализираната медицина беше само сон, сега тоа е реалност. За овој сон целосно да се реализира, новата генерација на лекари и јавноста треба да се едуцираат за бенефитите од употребната вредност на генетската информација.