Што претставува пренаталната грижа? Збир на дијагностички процедури коишто се фокусирани на најрана можна детекција на потенцијални проблеми со развитокот на зиготот/ембрионот/фетусот. Пренатална дијагностика е исклучително важен сет од методи за секоја идна мајка која сака навремено да добие информации за состојбата на фетусот и промените кои може да настанат низ текот на бременоста. Освен од здравствени причини, многу парови се одлучуваат да го дознаат полот на детето пред раѓањето поради избор на име, гардероба, декорација итн.
Постојат два типови на пренатален скрининг: инвазивен (како амниоцентезата) и неинвазивен (како некои генетски тестови). Неинвазивното пренатално тестирање (NIPT) е се поактулено во модерната медицина, поради високиот степен на точност во резултатите, леснотијата и безопасноста при земање на биолошки материјал (крв од мајката) и брзото добивање на резултати. Со оглед на фактот дека во крвта на мајката циркулираат клетки и ДНК од фетусот, преку модерните генетски пристапи, може да се анализираат и навремено укажат на хромозомски аберации како што се анеуплодиите и делециите. Овие тестови се препорачуваат за сите трудници, посебно за оние мајки над 35 години за единечни бремености и над 32 години за близнаци. Други индикации може да бидат “позитивен” серум тест, доколку ултразвукот открие некакви абнормалности со растот и развојот на фетусот или доколку постои семејна историја за трисомии или други анеуплоидии.
Во Специјалната болница “Филип Втори“, во рамките на генетската лабораторија може да се направат т.н неинвазивни пренатални тестови (verifi тестот) со кои ќе се одредат одредени генетски состојби кај фетусот, почнувајќи од 10-тата недела од бременоста.
Што е verifi пренаталниот тест?
Verifi пренаталниот тест е вклучен во палетата на генетски тестирања како еден од поважните тестови во генетската лабораторија на болницата. Претставува едноставен скрининг тест со којшто преку крвта на мајката се утврдуваат најчестите хромозомски абнормалности што може да влијаат врз здравјето на бебето. Неколку милилитри од крв се земаат од идната мајка после 10-тата недела на бременост, со што се одбегнуваат инвазивни и ризични процедури како амниоцентеза или земање на примерок од хорионските вили. Verifi тестот е достапен и за бремености со близнаци и резултатите се добиваат за 7-10 работни денови.
Како функционира тестот? Со овој тест ДНК молекулите од мајката и од фетусот се тестираат со помош на напредна технологија што се вика “масивно паралелно секвенционирање”, каде што истовремено се анализираат милиони ДНК фрагменти и се брои бројот на присутните хромозоми. Потоа се користи посебна метода што се нарекува SAFeR, и се пресметува дали има поголем или помал број на копии од нормалниот, на одредени хромозоми кај Вашето бебе.
Кои хромозомски состојби се детектираат со verifi тестот?
Хромозомите обично доаѓаат во парови од два. Здравите луѓе имаат 23 парови на хромозоми, од коишто последниот го одредува полот. Мажите имаат еден X и еден Y oд половите хромозоми, додека жените имаат два X хромозоми. Verifi тестот утврдува дали бројот на хромозоми е поголем или помал од очекуваниот број. Состојбите на недостаток или имање на додатни копии на хромозоми се викаат “анеуплоидии” и најчесто се поврзани со ментална или физички недостатоци. Најчести од овие анеуплодии се трисомијата (три копии наместо две) на хромозом 21 (Даунов синдром), трисомијата на хромозом 18 (Едвардсов синдром), трисомијата на хромозом 13 (Патау синдром) – сите овие се опфатени со verifi тестот. По барање на клиентите, со овој тест возможно е и да се откријат хромозомски абнормалности како Тарнеров синдром (присуство само на еден X хромозом кај женски) или Клинефелтеров синдром (присуство на два Х хромозоми и еден Y, наместо еден Х и еден Y). Друго можности се откривање на троен X синдром и Jaкобсов синдром (додатни копии на Y хромозомот, наместо една). Исто така можни се и откривање на синдроми на микроделеции како DiGeorge или Prader-Willi синдромите.
