Автор: zmc_piksel_dev

Синузитис кај деца

Posted on by zmc_piksel_dev

Оваа патологија е најчеста во зимските месеци на ниски температури, но како исклучоци знае да се јави и сега со употреба на климатизери и при температурни разлики.

Синусите се коскени шуплини исполнети со воздух во коските на лицето и околу носот. Тие се поврзани со носните шуплини преку мали коскени отвори. Синузитис е воспаление или инфекција на овие шуплини /параназални синуси/.
Најчесто се јавува после настинка. E честа појава и лесно се лекува.

Како се случува појавата на синузитис?

За време на секоја вирусна настинка, слузницата на параназалните синуси – слузокожата – станува воспалена како и слузницата на сите горни дишни патишта (грлото, носот, очите). Нормално, ова воспаление престанува со настинката, за околу една недела. Но, понекогаш, кога е означена опструкцијата на отворите кои ги поврзуваат синусите со ноздрите и нивниот секрет не е добро исцеден, настанува суперинфекција на таа воспалена слузница од бактерии од орофаринксот кај децата. Кога ќе се појави оваа суперинфекција, симптомите на настинката повторно се појавуваат, се влошуваат или продолжуваат.

Кои се симптомите?

Обично, за синузитис се сомнева кога настинката трае подолго од вообичаеното, но има и други сугестивни симптоми:

  • кашлица која не се подобрува по првите седум или десет дена од симптомите на настинка
  • настинка која првично се подобрува, но развива треска и зголемен секрет
  • постојана треска
  • влошување на назалната конгестија
  • лош здив при будењето
  • чувствителност или болка на допир во лицето

Кои се можните компликации?

Најчеста компликација, особено кај малите деца, е инфекција на орбитата на окото (периорбитален и орбитален целулитис), која се манифестира со црвеникаво отекување на очните капаци на едното око, без исцедок.

Ако на детето му е дијагностициран синузитис, постојат предупредувачки знаци кои укажуваат на компликација: постојана треска по 2-3 дена антибиотски третман, воспаление на очите, висока температура, силна главоболка, фронтално воспаление, промени во видот, конфузија, вкочанет врат. Во овие случаи се препорачува повторно да се консултирате со вашиот лекар.

Како може да се спречи?

Важно е децата да го имаат комплетно пополнето распоредот за вакцинација за да избегнат инфекции предизвикани од агресивни бактерии или бактерии отпорни на антибиотици.
Чадот од тутунот предизвикува иритација на респираторната слузница, затоа секогаш се препорачува детето да не е во средина со чад.
Антибиотскиот третман на настинка НЕ го спречува развојот на синузитис како компликација, освен тоа, може да фаворизира инфекција од резистентни бактерии.

Како се лекува?

Вирусниот синузитис, кој се јавува при настинки, не бара повеќе третман од миењето на носот со Физиолошки раствор. Витамин Ц, цинк, ехинацеа, деконгестиви, системски антихистаминици или муколитици не се покажани како корисни во третманот.

Со оглед на клиничката дијагноза на бактериски синузитис, вашиот лекар ќе ви препише антибиотик соодветен на возраста на детето кој ќе го прима 7-10 дена и ќе ве информираа можните ризик фактори.

Стручниот тим на оториноларинголози во Клиничката болница Жан Митрев ви стои на располагање за сите ваши здравстевни проблеми поврзани со уво нос и грло.

Закажете го вашиот преглед на 02 3091 484

Д-р Данчо Шурков
Специјалист по оториноларингологија

IgG тест за антитела

Posted on by zmc_piksel_dev

Овој тест за IgG антитела може да ни помогне при:

  1. Одредување и следење на имунолошкиот одговор на вакцините, вклучувајќи и истражување за да се утврди колку долго трае одговорот;
  2. Добивање на информација дали лицето било во контакт со вирусот, дали има заштитни антитела по прележана болест или вакцинација.

Тестот е CE сертифициран и се работи на целосно автоматски имунолошки анализатор, а резултатите се добиваат само за неколку часа од земањето на примерокот.
Резултатите кои се добиваат со овие тестови се точна, нумеричка концентрација на присутните антитела, а тестовите имаат исклучително висока клиничка сензитивност 100% и специфичност 99% бидејќи се детектираат IgG антителата, вклучително и неутрализирачките антитела, на рецептор-врзувачкиот дел (RBD) S1 суб-единицата на “spike” протеинот на SARS-CoV-2.

Акцијата трае до 27.09.2022

Останете во добро здравје

Хемофилтрацијата е одамна етаблирана и докажана метода

Posted on by zmc_piksel_dev

Поради големиот број прашања и шпекулации кои беа наметнати во јавноста, би сакале да обезбедиме факти кои се јавно достапни, медицински издржани, а поврзани со оваа метода. Прочитајте и самите изведете заклучок:

Факт 1: Методата не е нова, ниту експериментална. Таа е за прв пат ставена во употреба во САД од страна на Бартон во 1976год. и во Германија во 1977 год. од страна на Крамер и Гетинген. Инфо на линкот: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9573587/ . Континуираната Рено-ренална заместителна терапија (CRRT) опфаќа повеќе различни типови на филтрација. Хемофилтрацијата е еден од типовите на CRRT методата. Во одделите за интензивно лекување ширум светот таа се користи веќе 20 години наназад. Повеќе инфо: https://www.baxter.ca/healthcare-professionals/critical-care

Факт 2: Хемофилтрацијата како метода се изведува со помош на специфична машина и специјални филтри кои се поставуваат на истата, во комбинација со стерилно подготвени раствори наменети за оваа процедура. Крвта полна со отрови поминува низ филтерот кој ги заджува отровите, а прочистената крв се враќа во организмот. Да истакнеме дека ова се случува во затворен стерилен систем, внатре во филтерот, при што машината само врши механичко движење на крвта во линиите од системот, без да има директен контакт на крвта со самата машина. Прочитајте повеќе https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32438839/ и погледнете го видеото: https://www.youtube.com/watch?v=lS_Msy6mpik

Со оваа метода се прочистува на крвта од:

  • отрови и распадни продукти (уреа, креатинин) кои настануваат при одредени заболувања кои доведуваат до компромитирање на бубрежната функција;
  • создадени отрови, воспалителни отровни материи (интерлеукин-6, цитокини, ендотоксини) при вирусни и бактериски инфекции на организмот;

Факт 3: COVID-19 не е обична вирусна инфекција! Од медицински аспект во позадина на ова заболување стои воспалителен – имунолошки одговор пред се на ендотелот (внатрешната обвивка) на крвните садови во целиот организам, што резултира со ослободување на воспалителни – инфламаторни маркери како што се: цитокини, интерлеукини и други ендотоксини т.е. отрови во крвта, поради кои состојбата на пациентите многу често брзо се влошува, а дел од нив завршуваат и фатално. Повеќе детали: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34528075/

Факт 4: Методата широко се употребува во справување со последици од COVID-19. Прва земја која ја користи е Кина. Нивните медицински искуства покажале дека смртноста кај сериозно загрозени пациенти се намалила за 30% кај оние кои биле третирани со оваа метода. Прочитајте ја целата студија: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32438839/

А веќе во 2022 година, следат многубројни сублимирани резултати од примената на оваа метода. Прочитајте повеќе на: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9066462/

Факт 5: Официјални одобренија за употреба на хемофилтрација со Огзирис филтерот во третман на COVID-19 пациенти има, како во САД така и во ЕУ. И тоа:

  1. 10.04.2020 година од ФДА (Федерална агенција за храна и лекови на САД). Официјален документ во оригинал мое да погледнете овде: https://www.fda.gov/media/137268/download ; https://www.nsmedicaldevices.com/news/baxter-oxiris-covid-19/; https://www.fda.gov/medical-devices/coronavirus-disease-2019-covid-19-emergency-use-authorizations-medical-devices/continuous-renal-replacement-therapy-and-hemodialysis-devices-euas

Истиот месец се изготвени и препораките за употреба на оваа метода во САД. Официјален документ во оригинал: https://www.uab.edu/medicine/obriencenter/images/AKI_COVID-19_Recommendations_Document_03.21.2020.pdf

  1. 08.06.2020 година CRRT методата (машините, линиите и филтрите) со сите нејзини типови (вклучително и хемофилтрацијата) влегува на официјална листа за есенцијални медицински средства (MDs and IVDs номенклатура за COVID-19) состравена од страна на Европската Комисија. Погледнете ја листата овде: https://docslib.org/doc/3569223/list-of-covid-19-essential-medical-devices-mds-and-ivds

По ова следат препораките за употреба на истата метода кај COVID-19 пациенти издадени од 3 релевантни здруженија: Европското здружение за интензивно лекување, Британското здружение и Реналната асоцијација. Ова е линкот до оригиналниот документ:
https://ukkidney.org/sites/renal.org/files/Clinical%20Practice%20Guideline_RRT%20for%20Critically%20Unwell%20Adult%20Patients_FINAL.pdf

Факт 6: Употребата на филтерот за оваа метода е одобрен во Македонија во август 2020 година од страна на МАЛМЕД (македонската агенција за лекови и медицински средства).

Клиничката болница Жан Митрев оваа метода за прочистување на крвта ја користи од 2008 година во третманот на инфективен ендокардит (бактериска инфекција на срцевите залистоци) кај пациенти кои е неопходно да бидат оперирани, пациенти со миокардит (инфективно воспалување на срцев мускул), сепса и потреба за кардиохируршки третман, што резултира со позитивен исход за третираните пациенти. Додека пак, кај пациенти заболени од COVID-19 почнува да ја употребува од јуни 2020 година. Употребата на оваа метода се прави строго според препораките дадени во упатството за употреба на филтерот Огзирис. Препораките за користење прочитајте ги на: https://www.nsmedicaldevices.com/news/baxter-oxiris-covid-19/

Сметаме дека е важно сето ова да го знае пошироката јавност со цел да го задржиме нивото на релевантност и дискусијата да остане да се одвива во стручните кругови и надлежните институции со кои соработуваме, наместо да се префла во медиумите и на улиците, каде во континуитет се генерираат неосновани шпекулации кои се далеку од вистината, а кои ја компромитираат хемофилтрацијата како етаблирана метода за лекување на тешки и критично болни пациенти во одделите за интензивно лекување, применета ширум светот.

Совети како да се заштитите од топлотен бран

Posted on by zmc_piksel_dev

Секоја година високите температури штетат на здравјето на многу луѓе, особено на повозрасните. Tоплотниот бран може да предизвика исцрпеност, срцев удар или конфузија и може да ги влоши постоечките состојби како што се кардиоваскуларните и респираторните заболувања.

Екстремно високите температури имаат широко распространето влијание врз здравјето на луѓето, земјоделството, екосистемите и инфраструктурата. Тие предизвикуваат и разорни шумски пожари, како оној што избувна во нашата земија во Берово и во Грција пред само неколку дена.

Претставници на Светската метеоролошка организација соопштија дека е забележано невообичаено покачување на температурите кои достигнале и повеќе од 30 степени во Норвешка и други делови од северна Европа, предизвикувајќи сушење и шумски пожари. Според нив се очекува зголемување на топлотните бранови. Сепак треба да се знае дека нивното влијание врз здравјето во голема мера може да се спречи или ублажи.

Општи совети кои треба да се применуваат за време на топлотен бран
Според Светската здравствена организација пожелно е следното:

  • Следете ги препораките на вашите локални здравствени органи.
  • Одржувајте го вашиот дом разладен со редовно проверување на температурата. Идеална температура, треба да се биде под 32°C во текот на денот и 24°C навечер.
  • Затворете ги прозорците преку ден и спуште те ги ролетните. Отворајте ги прозорците само навечер и рано наутро.
  • Престојувајте во најладната просторија во вашата куќа, особено ноќе. Избегнувајте излегување во најтоплиот период од денот.
  • Доколку можете, избегнувајте напорна физичка активност.
  • Останете во сенка.
  • Не оставајте деца или животни во паркирани возила.
  • Одржувајте го вашето тело ладно и хидрирано. Правете ладни тушеви или бањи. Носете лесна, широка облека изработена од природни памучни материјали. Носете капа или шешир со широк обод и очила за сонце. Користете лесни постелнини и чаршафи, без перници, за да избегнете акумулација на топлина. Пијте течности редовно, но избегнувајте алкохол и премногу кофеин и шеќер. Не се прејадувајте, јадете помали оброци и почесто. Избегнувајте храна која е богата со протеини.
  • Доколку примате лекови, консултирајте се со вашиот лекар како тие лекови можат да влијаат на терморегулацијата и балансот на течности.
  • Чувајте ги лековите на температура под 25°C или во фрижидер (прочитајте ги упатствата за чување на пакувањето).
  • Секогаш бидете во контакт со вашиот лекар доколку имате хронична здравствена состојба или земате комбнирана терапија од повеќе лекови.
  • Доколку вие (или другите лица околу вас) се чувствувате лошо, имате вртоглавица, слабост, вознемиреност, интензивна жед или главоболка, побарајте помош. Одберете поладни места што е можно поскоро и измерете ја температурата на вашето тело. Пијте вода или овошен сок за да се хидрирате. Веднаш одморете се на ладно место ако имате болни мускулни грчеви; пијте орални раствори за хидратација кои содржат електролити; и побарајте помош ако топлотните грчеви траат повеќе од еден час.
  • Посетете го вашиот лекар ако почувствувате невообичаени симптоми или ако симптомите продолжат.
  • Ако некој има топла сува кожа, делириум/блада, има напади и/или е во несвест, веднаш контактирајте лекар или викнете брза помош.

Сè што треба да знаете за проблемот полицистични јајници

Posted on by zmc_piksel_dev

Синдромот на полицистични јајници (PCOS polycystic ovarian syndrome) е гинеколошко хормонално заболување кое се јавува кај жените во репродуктивна возраст. Жените со овој синдром често имаат ретки или продолжени менструации, имаат високи нивоа на машки хормони (андрогени) и често јајниците имаат голем број на мали цисти до 10mm (фоликули) кои не успеваат да ги ослободат јајце клетките во средината на менструалниот циклус.
Точната причина за PCOS е непозната. Раната дијагноза и терапија заедно со регулирање на телесната тежината може да го намалат ризикот од долгорочни компликации како што се дијабетес тип 2 и срцеви заболувања.

Симптомите на PCOS често се појавуваат во адолесценцијата, но понекогаш PCOS се развива подоцна, на пример, како резултат на значително зголемување на телесната тежина.

Симптомите на PCOS може да варираат, но најчесто се следниве:

  • Нередовни менструации – Ретки, неправилни или продолжени менструални циклуси се најчестиот знак на PCOS.
  • Вишок андроген – Влакна на лицето и телото (хирзутизам), а понекогаш акни и ќелавост од машки тип.
  • Полицистични јајници – Јајниците може да бидат зголемени, со голем број на неруптурирани фоликули, односно јајниците не функционираат нормално. Знаците и симптомите на PCOS обично се манифестираат во потешка форма доколку имате прекумерна тежина.

Причини

  • Точната причина за PCOS е непозната. Фактори кои се идентификувани дека можат да играат улога се:
  • Вишок на инсулин. Инсулинот е хормон произведен во панкреасот кој им овозможува на клетките да користат шеќер. Ако вашите клетки станат отпорни на дејството на инсулинот, тогаш нивото на шеќер во крвта се зголемува и вашето тело произведува повеќе инсулин. Вишокот на инсулин може да го зголеми производството на андрогени, предизвикувајќи тешкотии со овулацијата.
  • Хронично ниско ниво на инфламација. Овој термин се користи за да се опише производството на инфламаторни маркери што ги стимулира полицистичните јајници да произведуваат андрогени, што може да доведе до проблеми со срцето и крвните садови.
  • Наследност. Истражувањата сугерираат дека одредени гени може да се поврзани со PCOS.
  • Вишок андроген. Јајниците произведуваат високи нивоа на андрогени, што резултира со хирзутизам и акни.

Компликации

  • Неплодност
  • Гестациски дијабетес или висок крвен притисок
  • Спонтан абортус или предвремено породување
  • Метаболен синдром – група на состојби вклучувајќи висок крвен притисок, висок шеќер во крвта и абнормални нивоа на холестерол или триглицериди кои значително го зголемуваат ризикот од кардиоваскуларни болести
  • Дијабетес тип 2 или преддијабетес
  • Депресија, анксиозност и нарушувања во исхраната
  • Абнормално крварење од матката
  • Рак на слузницата на матката (рак на ендометриумот)

Терапија

Терапијата за PCOS се фокусира на индивидуалните проблеми и потреби, како што се неплодност, хирзутизам, акни или дебелина.
Промени на животниот стил
Намалување на телесна тежината преку нискокалорична диета во комбинација со умерени активности за вежбање. Губењето тежина, исто така, може да ја зголеми ефикасноста на лековите за PCOS и може да помогне при неплодност.

Лекови

Регулација на менструален циклус:

  • Комбинирани апчиња за контрацепција. Таблетите кои содржат естроген и прогестин го намалуваат производството на андрогени и го регулираат естрогенот.
  • Прогестинска терапија. Земањето прогестин 10 до 14 дена на секои еден до два месеци може да го регулира менструалниот циклус и да штити од рак на ендометриумот.

Лечење на неплодност, стимулатори на овулација како Кломифен, Летрозол (Фемара), Гонадотропини
Метформин. Лек за дијабетес тип 2 ја подобрува инсулинската резистенција и го намалува нивото на инсулин.
Анти андрогени како Спиронолактон (Алдактон). Овој лек ги блокира ефектите на андрогените на кожата. Спиронолактонот може да предизвика вродени дефекти, затоа е потребна ефикасна контрацепција додека го земате овој лек.

За да ги намалите ефектите од PCOS, обидете се:

  • Да ја регулирате својата тежина. Губењето на тежината може да го намали нивото на инсулин и андрогени и може да ја врати овулацијата.
  • Да го ограничите внесот на јаглехидратите.
  • Да бидете активни. Вежбањето помага да се намали нивото на шеќер во крвта. Ако имате PCOS, зголемувањето на вашата дневна активност може да ја третира, па дури и да спречи резистенција на инсулин.

Д-р Ирена Андонова
Специјалист по гинекологија и акушерство

Соопштение

Posted on by zmc_piksel_dev

Во однос на досегашните напади и обвинувања со кои се соочуваме овие денови, би сакале да го истакнеме следното:

Во Клиничката болница Жан Митрев Скопје не се вршени клинички испитувања, а објавената публикација не е и не може да претставува клиничко испитување. Всушност, станува збор за научен труд со сублимирани лабораториски резултати и искуства од употреба на оваа метода за лекување.

 Клиничко испитување на медицинските средства претставува откривање, односно потврдување на безбедноста на медицинските средства, нивната корисност и усогласеност со општите и посебните услови во согласност со намената дефинирана од страна на прозиводителот, а спонзорот на клиничкото испитување или неговиот овластен претставник е должен да го пријави клиничкото испитување во Малмед. Во овој контекст, Клиничка болница Жан Митрев Скопје ниту вршела проверка на безбедноста на медицинското средство за хемофилтрација (бидејќи тоа е обврска на производителот на медицинското средство), ниту пак е спонзор или овластен претставник за да може да пријавува, да бара или добива дозволи за вршење на клинички испитувања.

Употребата на медицинското средство за хемофилтрација е начин на лекување, а секоја употреба на медицинско средство не е и не може да претставува клиничко испитување.

Пред се, ние лекувавме пациенти од последиците предизвикани од КОВИД-19 вирусот со сите дозволени ресурси, меѓудругото и со помош на хемофилтрација -метода која е меѓународно сертифицирана.

За употребата на ова медицинско средство (филтри), Клиничката болница Жан Митрев Скопје има соодветни дозволи и одобренија од страна на надлежните органи, кои ги набавила како купувач согласно склучен договор за купопродажба, и ги употребувала како купувач – за лекување, а не како спонзор.

Според договорот за купопродажба на медицинското средство, Клиничката болница Жан Митрев Скопје не е определена како истражувачки центар, за што е потребно да има посебен договор со продавачот за клиничко испитување согласно соодветниот Правилник од Министерството за здравство, ниту пак е овластен подносител на пријава за клиничко испитување согласно законските прописи.

Од продавачот на медицинското средство (апаратот) на Клиничката болница Жан Митрев Скопје му е предадено и Решение со кое се дозволува продажба и користење на тоа средство, што подразбира дека продавачот/производителот обезбедил соодветен документ за сообразност.

Оттаму, Клиничката болница Жан Митрев Скопје како и другите здравствени установи кои купиле и користат вакво средство не се надлежни да вршат било какво испитување на ова средство чија употреба претходно веќе ја одобрил надлежен државен орган.

Потенцираме дека податоците извадени од веб-страници во други дражви и други здравствени системи не се предвидени како доказ дека се врши клиничко испитување според прописите за клиничко испитување во РСМ. Без оглед на тоа како некој сака да ги толкува нашите објавени стручни трудови и споделени искуства од лекување, тоа не претставува системско клиничко испитување.

Во однос на интрахоспиталните инфекции (ИХИ), појаснуваме дека Клиничка болница Жан Митрев Скопје, ги исполнува сите пропишани обврски за заштита на населението од заразни болести во однос на ИХИ односно: има донесена Одлука за именување на членови на Kомисија за интерхоспитални инфекции, има донесено Програма за контрола и превенција на ИХИ за 2021 до 2023 година, има изготвени Критерими за иницирање на истрага на ИХИ, врши контрола на хигиената, има изготвен План за контрола на ИХИ, Методологии за надгледување на ИХИ, систем за надзор на ИХИ, и ги поседува сите други пропишани поединечни акти според прописите за заштита на населението од заразни болести.

Клиничка болница Жан Митрев Скопје веќе 22 години работи согласно законите и прописите на оваа држава и така и ќе продолжи.

Затоа сме згрозени од ваквиот исцениран јавен напад, со кој се злоупотребува трагедијата на одредени семејства, креирајќи комплетно искривен приказ на КОВИД19 третманот на пациентите, медицинскиот пристап и институциите кои згрижувале тешко болни пациенти во време на пандемија.

Напоменуваме дека, во нашата здравствена установа се лекувани голем број на пациенти од КОВИД-19, а само кај дел од нив е користена хемофилтрација, по оцена на одговорните лекари за секој конкретен случај одделно. На пациентите кај кои не е вршена хемофилтрација им се вратени претходно авансираните парични средства за хемофилтрација, за што постои уредна книговодствена документација. Навистина не ни е јасно зошто не се пишува за сите оние успешно излекувани пациенти од КОВИД – 19 кои биле примени со најтешка клиничка слика, а токму поради лекувањето со хемофилтрација нивните животи биле спасени.

Продолжуваме крајно професионално и одговорно да ја извршуваме здравствената дејност во интерес на нашите пациенти. Ги охрабруваме сите инспекциски органи, како и многупати досега да ги извршат сите потребни контроли и надзори, на кои ќе им биде доставена целокупната документација со која располагаме, со цел надлежните стручни органи да ги побијат сите невистини и небулози кои беа изнесени во јавноста.

Со почит,

ПЗУ Клиничка болница Жан Митрев Скопје

Соопштение

Posted on by zmc_piksel_dev

Би сакале да ве известиме дека во последните неколку денови одговорните лица од Клиничката болница Жан Митрев се во контакт со инспекциските служби од МАЛМЕД, ДСЗИ, како и Основното Јавно Обвинителство (ОЈО) и МВР, со цел достава на бараната документација.
Како и до сега, во интерес на утврдување на фактичката состојба, остануваме на располагање за соработка со сите официјални државни органи.

Ги повикуваме медиумите и сите страни од интерес да се воздржат од предврмено донесување заклучоци и изнесување разни шпекулации.

Најнов и најсовремен тест за преимплантационен скрининг на ембриони при In Vitro оплодување

Posted on by zmc_piksel_dev

За прв пат во Македонија и единствено во лабораторијата за генетика и персонализирана медицина во Жан Митрев Клиника, се воведе преимплантационен генетски скрининг (PGS – preimplantation genetic screening) за хромозомски абнормалности на ембрионите култивирани при in vitro оплодување во рана фаза.

М-р Марија Ѓорѓиевска и Д-р Горан Кунгуловски нѐ запознаваат подетално со оваа анализа и бенефитите од нејзината примена.

Се работи за тест со кој може да се детектираат намален/зголемен број на хромозоми (анеуплоидии), како и присуство на поголеми делеции/дупликации. Резултатите од овој скрининг овозможуваат да се направи приоритизација на ембрионите, односно стручниот тим од гинеколози, in vitro специјалисти и ембриолози да донесе одлука за тоа кој ембрион е најдобар за трансфер. Со други зборови, се овозможува попрецизен пристап во in vitro оплодувањето со што се зголемуваат шансите за успешна бременост. Овој тест е соодветен за ембриони добиени со Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI) методот.

Како функционира овој тест?

Со преимплантационото генетско тестирање се прави скрининг за специфични хромозомски абнормалности преку анализа на ембрионален примерок. Земањето на ембрионалниот примерок треба да е изведено од добро обучени ембриолози во лабораторија за in vitro фертилизација. Самиот процес на земање примерок од ембрионот може да е инвазивен или неинвазивен, а примероците и од двете постапки на земање се соодветни за анализа во нашата лабораторија:

  • При неинвазивната постапка материјал за анализа е самиот медиум во кој се култивира ембрионот. Во овој медиум се наоѓа слободна DNA (cell free DNA) која потекнува од трофоектодермот и/или внатрешната клеточна маса на самиот ембрион. Овој начин на земање примерок е неинвазивен и воопшто не го загрозува интегритетот на самиот ембрион. Еден недостаток на оваа постапка е оскудното количество на DNA за анализа, што во некои случаи може да резултира со неконклузивни резултати.
  • При инвазивната постапка материјал за анaлиза се една или неколку клетки од ембрионот, кои се земаат по пат на негова биопсија во 3тиот или 5тиот ден од неговиот развој. Оваа постапка на земање примерок е инванзивна и при нејзиното практикување постои одреден процент на ризик за прекин на развојот на ембрионот по извршена биопсија (обично овој ризик е 1-5%, но зависи и од in vitro лабораторијата). Со оваа постапка обично се добива доволно количество на DNA за анализа на ембрионот, меѓутоа еден недостаток е самата инвазивност на процедурата.

Понатаму, од материјалот на ембрионот се изолира DNA која се умножува (амплифицира), а потоа се секвенционира со методот на масивно паралелно секвенционирање со ниска покриеност. Со биоинформатичка анализа на податоците добиени од секвенционирање се добива податок за тоа дали во примерокот има нормален број на хромозоми или пак се детектираат некои хромозомски анеуплоидии (зголемен или намален број на хромозоми). Покрај анеуплоидиите, со овој тест се детектираат и делеции/дупликации поголеми од 8Mb (мегабази). Во одредени случаи каде има индикација за хромозомски промени помали од 8Mb се прави последователна и соодветна анaлиза на конкретните региони од интерес, со која може да се детектираат и помали промени, односно промени и од над 2,5Mb.

Зошто преимплантационен генетски скрининг најчесто се препорачува за парови кои имаат утврдени хромозомски дефекти или неправилен кариотип?

Кај парови кои имаат потешкотии во остварување на бременост и добивање на здраво потомство, често се утврдува присуство на хромозомска абнормалност, како на пример балансирана транслокација. Овие хромозомски промени најчесто не водат до нарушено здравје на индивидуата која ги носи, но при несоодветно делење на хромозомите во гаметите (јајце клетки или сперматозоиди) може да настане пренесување на небалансиран хромозомски материјал. Притоа, при зачнување може да се пренесе хромозом кој има дуплиран сегмент или сегмент кој недостасува, што може да резултира со неуспешна имплантација, спонтан абортус или пак раѓање на дете со хромозомска болест.

In vitro оплодувањето и преимплантациониот генетски скрининг се честа опција која се препорачува за овие парови и се користи како еден вид „третман“ за добивање на здраво потомство. Анализата на генетскиот материјал од ембрионите добиени со постапката на in vitro оплодување овозможува да се одреди кои од ембрионите имаат хромозомска абнормалност, а кои се соодветни за трансфер во матката на мајката. На овој начин се минимизира неуспешен трансфер на ембриони за кои не се очекува да резултираат со целосна бременост и раѓање на здраво дете.

За кои други парови овој тест е корисен?

Најновите истражувања укажуваат дека голем број на ембриони добиени со in vitro оплодување се всушност анеуплоидични (60-90%), што се смета и како причина за големиот број на неуспешни трансфери или спонтани абортуси при овој процес. Поради тоа, преимплантационото генетско тестирање е корисно за секој пар кој оди низ процесот на in vitro оплодување. Тоа значи дека покрај паровите кои имаат дефиниран хромозомски дефект, овој тест се препорачува и за:

  • парови со нормални кариотипови кои имаат повторувачки спонтани абортуси
  • парови со повторувачки неуспех за имплантација
  • парови каде мајката има напредната возраст или таткото има тежок машки фактор.

Дали со овој тест може да се откријат генски промени кои се одговорни за наследни болести во фамилијата?

Најчеста причина за наследни болести се промени во неколку или само една буква од генетскиотт код на една индивидуа. Ваквите промени се премногу мали (т.н. точкасти) и методот кој се користи за детекција на големи хромозомски абнормалности (масивно паралелно секвенционирање со ниска покриеност) е несоодветен за анализа на ситни региони од геномот. Сепак постојат други методи кои може да се користат по збогатување на изолираната ембрионална DNA и да се добие податок за конкретен генски дефект кој е познат во фамилијата. За оваа анализа да биде успешна, потребно е најпрво да се знае кој е точниот генски дефект одговорен за болеста во фамилијата и да се дизајнираат соодветни т.н. „проби“ за него. Поради тоа, оние парови кои имаат одредена наследна болест потребно е да се обратат во нашата лабораторија, по што ние ќе го разгледаме случајот и соодветно ќе ги упатиме во нивните можности.

Инаку, во нашата лабораторија моментално се работи на развој на метод за детекција на точкасти промени и тоа во ембрионален материјал добиен од неинвазивен начин на земање на примерок, па се надеваме дека во иднина ќе зборуваме и за тоа.

За повеќе информации пишете ни e-mail на genetskalab@zmc.mk или пак јавете ни се на +389 70 285 751.

Извор: Femina.mk