Gjenetikë dhe mjekësi e personalizuar

Gjenetikë dhe mjekësi e personalizuar

Analiza moderne gjenetike dhe molekulare, me fokus në mjekësinë e personalizuar.

Përshkrim i departamentit

Laboratori i diagnostikës molekulare dhe gjenomikës precize ofron analiza moderne gjenetike dhe molekulare, me fokus në mjekësinë e personalizuar.

Me aplikimin e teknologjive të avancuara gjenomike, mbështetet vendimmarrja klinike – nga diagnostikimi i sëmundjeve të trashëguara dhe të rralla, deri te zgjedhja e terapisë dhe vlerësimi i rrezikut për sëmundje.

Laboratori punon në dy fusha kryesore:
– Gjenetika humane dhe diagnostika gjenetike
– Diagnostika molekulare e sëmundjeve infektive

Sëmundjet dhe gjendjet

Në laborator analizohen:

  • Sëmundje të trashëguara dhe të rralla gjenetike
    diagnostikim i gjendjeve me bazë gjenetike te fëmijët dhe të rriturit

  • Sëmundje gjenetike kardiovaskulare
    kardiomiopati, aritmi, kanalopati dhe aortopati
  • Çrregullime gjenetike hematologjike
    trombofili, koagulopati dhe çrregullime të lidhura me shtatzëninë

  • Sëmundje metabolike dhe endokrinologjike
    çrregullime gjenetike të metabolizmit dhe rregullimit hormonal

  • Sëmundje neurologjike dhe neuromuskulare
    baza gjenetike e epilepsive, neuropative dhe sëmundjeve muskulore

  • Sëmundje oftalmologjike gjenetike
    sëmundje të trashëguara të retinës dhe shikimit

  • Rreziku gjenetik për kancer
    identifikimi i mutacioneve të trashëguara të lidhura me kancerin

  • Profilizimi i tumoreve
    analiza e mutacioneve somatike për zgjedhjen e terapisë së targetuar
  • Sëmundje infektive
    detektimi i viruseve, baktereve dhe parazitëve me metoda molekulare
  • Infeksione urogjenitale
    analiza e mikroflorës vaginale dhe uretrale dhe prania e patogjenëve

Diagnostika

Në laborator aplikohen analiza të avancuara gjenetike dhe molekulare:

Diagnostikë gjenetike dhe këshillim

• Konsulencë gjenetike – zgjedhja e testit të përshtatshëm, interpretimi i rezultateve dhe këshillimi para dhe pas testimit
• Diagnostikimi i sëmundjeve të rralla – përmes paneleve gjenike, ekzomit dhe sekuencimit të gjenomit te fëmijët dhe të rriturit
• Statusi i bartësit – identifikimi i rreziqeve gjenetike për transmetimin e sëmundjeve të trashëguara.

Diagnostikë prenatale dhe trashëguese

• Diagnostika prenatale jo-invazive (NIPT – Verifi) – skrining për anomali kromozomale dhe mikrodelecione nga gjaku i nënës
• Rreziku i trashëguar për kancer (panele NGS) – analizë e gjeneve të lidhura me kanceret e trashëguara për vlerësimin e rrezikut dhe planifikimin e parandalimit
• Tipizimi HLA – analizë gjenetike e markerëve HLA për indikacione specifike klinike

Gjenetika kardiovaskulare dhe hematologjike

• Analiza gjenetike e sëmundjeve kardiovaskulare – kardiomiopati, aritmi dhe gjendje vaskulare të trashëguara
• Trombofilia dhe metabolizmi i folatit (F2/F5/MTHFR) – vlerësimi i rrezikut gjenetik për trombozë dhe komplikacione gjatë shtatzënisë

Mjekësia e personalizuar dhe farmakogjenetike

• Farmakogjenetika – analiza e përgjigjes individuale ndaj barnave dhe rrezikut për efekte anësore
• Mjekësia e personalizuar përmes gjenetikës – genotipizimi dhe sekuencionimi gjenomik për vlerësimin e rrezikut individual dhe zgjedhjen e terapisë

Nutrigenetika dhe intoleranca

• Nutrigenetika – analiza e faktorëve gjenetikë të lidhur me ushqimin dhe metabolizmin
• Intoleranca ushqimore – teste gjenetike për glutenin, laktozën dhe faktorë të tjerë ushqimorë

Onkogjenetika dhe profilizimi tumoral

  • Profilizimi i tumorit – analiza e mutacioneve somatike për zgjedhjen e terapisë së targetuar dhe imunoterapisë

Diagnostika molekulare e infeksioneve

• Diagnostikë PCR – detektimi i ADN/RNA të mikroorganizmave patogjenë
• Panele infektive – infeksione respiratore, gastrointestinale dhe seksualisht të transmetueshme
• Mikroflora urogjenitale (Androflor dhe Femoflor) – analiza e balancës mikrobiologjike te burrat dhe gratë

Analiza shtesë

• Testimi i atësisë/mëmësisë – profilizim i ADN-së për përcaktimin e lidhjes biologjike me saktësi të lartë

Teknologjia dhe pajisjet

Laboratori disponon teknologji moderne që mundëson precizitet të lartë, siguri dhe shpejtësi në diagnostikën gjenetike dhe molekulare:

  • Sisteme Real-Time PCR
    mundësojnë detektim të shpejtë dhe shumë të ndjeshëm të ndryshimeve gjenetike dhe patogjenëve infektivë përmes analizës së ADN-së dhe ARN-së në kohë reale.
  • Next Generation Sequencing (NGS)
    teknologji e avancuar për analizën e gjeneve, ekzomit dhe të gjithë gjenomit, që mundëson detektimin e një spektri të gjerë variacionesh gjenetike me saktësi të lartë.
  • Platforma Oxford Nanopore
    teknologji inovative për sekuencimin e segmenteve të gjata të ADN-së, që mundëson detektimin e ndryshimeve komplekse gjenetike dhe variacioneve strukturore.
  • Robotë për ekstraktimin e ADN-së
    sisteme të automatizuara për izolimin dhe përgatitjen e materialit gjenetik, me rrezik minimal të kontaminimit dhe riprodhueshmëri të lartë të rezultateve.
  • Sisteme bioinformatike
    mjete të avancuara softuerike për analizën, përpunimin dhe interpretimin e të dhënave gjenetike, që mundësojnë raporte klinikisht relevante dhe të sakta.

Specialistët

Laboratori funksionon me një ekip multidisiplinar ekspertësh:

Sorry, no content found.
Të gjithë mjekët

Rruga e pacientit

  • Caktimi i terminit
    Kontakt dhe zgjedhje e terminit për analizën e duhur.
  • Konsultimi
    Përcaktimi i testimit të nevojshëm në bashkëpunim me specialistin.
  • Marrja e mostrës
    Marrje gjaku, tamponi ose materiali tjetër biologjik në kushte të kontrolluara.
  • Analiza laboratorike
    Përpunimi dhe testimi gjenetik me teknologji moderne.
  • Raporti dhe rekomandimet
    Interpretim i detajuar i rezultateve me udhëzime për hapat e mëtejshëm.
Мими може да ви помогне во закажувањето на Вашиот термин